课题研究中，科学家是否应该将在志愿者DNA中发现的不好的信息告诉当事人呢？
随着成千上万的人签字参加对他们基因组进行测序的相关研究，这个问题开始变得越来越引人关注。但是，目前美国联邦法律禁止研究人员告知病人那些可能影响他们或他们家庭的基因突变的情况，除非这些结果得到被认证的临床研究实验室的确认，然而很多研究项目中都不会进行这一确认的步骤。这就意味着，直到该研究结果被发表前，病人常常不能获得自己基因突变的信息，这一限制的主要目的是为了确保他们在未完成的研究中不被告知错误的信息。
来自盐湖城的“犹他生物医学研究基金会”（Utah Foundation for Biomedical Research）的遗传学家Gholson Lyon去年就曾面临这种伦理问题。他在研究一个拥有很多先天综合症男童的大家族。患者症状包括皮肤增厚、出现褶皱，患者最终会在一周岁前死于心脏病。Lyon于2010年11月已拿到强有力的证据说明这种疾病是由基因突变造成的，与此同时他得知该家族中一位妇女已经怀上了一个四个月大的男胎。
但即便如此，Lyon却不被允许告诉她这一信息，因为他的研究分析并不是在《临床试验室改进修正案》（Clinical Laboratory Improvement Amendments）认证的实验室进行的，该修正案的目的则是为了确保临床试验的准确性和可靠性。
这个携带致病基因的婴儿最终出生了，并且患有先天性奥格登综合症（Ogden syndrome）。出生不久，男婴就死去了。讽刺的是，就在同一周，Lyon发表了关于这个疾病致病基因突变的论文。
近日在纽约冷泉港召开的第四届个人基因组年会上，Lyon提出研究人员应该定期在被认证的实验室进行研究，这样才能尽量及时地告知参与研究的志愿者相关的结果。Lyon补充他计划从现在开始就这么做。目前情况非常紧迫，据德克萨斯州休士顿的贝勒医学院（Baylor College of Medicine）人类基因组测序中心主任Richard Gibbs提供的数据，今年大约有5,000例人类基因组将要被测序，而明年预计将有30,000例，。
但是伦理学家指出，虽然研究人员和内科医生可能认为自己有披露遗传信息的义务，但他们同样必须考虑其它的因素。“这不仅仅是病人或医生的事情，这些发现具有的社会影响同样需要被考虑到，包括其下游成本，”田纳西州纳什维尔的范德比尔特大学（Vanderbilt University）的生物医学伦理中心主任Ellen Wright Clayton如是说。
目前，基因组测序被用于到临床，以指导诊断和治疗的决策。比如在密尔沃基市的威斯康星医学院，儿科医师兼遗传学家David Dimmock就给患有未确诊疾病的儿童提供基因组测序。这个项目是有争议的，因为很多研究人员认为，对于那些非常罕见的基因突变如何造成疾病以及如何用这些知识来帮助病人，我们依然知之甚少。虽然如此，他指出，关于测序有助于治愈病人或改进治疗方案的情况，也有少量的案例报道。
在一个经过临床认证的实验室中，Dimmock的研究团队对一个先天急性肝功能衰竭的婴儿进行测序，并发现她在名为“Twinkle”的基因中有两个突变。早期研究认为，这些突变与渐进性眼和神经系统疾病，以及一种肝脏疾病相关。医生认为，即便采取治疗肝功能衰竭的标准治疗方案——肝移植手术也无法帮助该婴儿，因此建议不进行手术，最终女婴在六个月大的时候死去。
“这不是一个好的结局，但是在某种程度上它也可以算是，”Dimmock说。遗传信息的揭露使这个婴儿不必用她生命最后的几个月来恢复因繁复而不必要的移植手术所造成的损伤，并且为可能从肝移植手术中受益的儿童节省了一个宝贵的肝脏。
英文原文链接： Secrets of the human genome disclosed meeting debates ethics of revealing genetic findings
