Hulick博士是伊利诺斯州埃文斯顿市北岸大学保健体系的医学遗传学家，也是芝加哥大学的临床助理教授。在个人基因组分析在临床中的应用问题上，他谈了自己的看法。
Hulick博士
大型研究所和大型临床协作组对于个人基因组分析和全基因组测序技术的应用很少，投入也非常有限，但这些屏障很快将被打破，重要转折点已经到来，此类分析很快将开始用于临床。
在今年的美国人类遗传学会年会之前，3个实验室已宣布可以通过对整个外显子组测序进行临床个人基因组分析，2个实验室要求由医务人员开具处方和进行这种检查，但另外1个实验室选择了直接面对消费者的基因检测公司，这样，任何人都可能获得其基因组序列，而不需要首先通过其初级保健医生或其他医务人员。
一般而言，当开具一项基因检测的处方时，如检测与乳腺和卵巢癌遗传性有关的BRCA1/2基因，会对单个基因或一小组与特定诊断相关的基因进行测序。这种测序可根据检测致病突变的潜在可能性，使用一种平行或逐步递进的方法进行，因此可最大程度减少花费，增加产出，并减少发现“不确定意义变异”的机率。可见，这是一种靶向基因检测方法。与之相反，对外显子组的全基因组分析可产生每个外显子的DNA序列，整个基因组包括20,000个以上的基因，代表数千万个DNA碱基。因此，将获取所有基因的数据，无论是否与乳腺癌相关，而非仅限于特定基因或一组基因与临床状况(例如对1例乳腺癌患者检测BRCA1/2状况)的信息。
个人基因组分析的获取对于内科医生有何影响？答案将在一定程度上取决于对检测结果的理解以及检测结果是如何获得的(通过临床实践还是直接面对消费者的途径)。
直接面对消费者途径最初将可能限于一个先导项目，仅包括已有的消费者，但之后项目可能会扩大，也许能看到直接面向患者的推广。一些患者可能会选择与其基层保健医生讨论检测结果，但根据之前的直接面对消费者的基因组学检测经验，多数人将不会与其医生讨论结果。因此，患者可能正在获准可影响临床管理的重要信息，而我们却并不知晓。因此，必须强调与患者积极讨论个人基因组医学的概念、风险和局限性的重要意义。
每个医生都会遇到一些有家族性疾病的患者，如乳腺癌。通过在临床上推广对整个外显子组测序的个人基因组学分析，能够使医生通过开具单一检测而获取所有基因的信息，包括已知与乳腺癌相关的基因。
尽管如此诱人，在倡导常规使用这种检测之前，医学界需要了解这种检测可能带来很多麻烦。检测结果对患者治疗和管理能否产生有意义的影响？患者能否决定不获知某些特定结果(例如，与阿尔茨海默病风险增高相关基因)？
使用单个基因检测，也经常会有发现“不确定意义变异”的可能，对于这种变异，临床解释非常困难。使用个人基因组学分析时，由于检测基因数的绝对值增加，会使这种可能性大幅增加。最后，数据如何储存？当前的电子病历的设计中并不包含单个基因检测结果，更不用说整个基因组的分析。
当前医学遗传学界正在对上述问题争论不已，重要的是需要将基层医务工作者纳入讨论。随着个人基因组学分析整合到临床实践中，对于教育消费者了解这种新技术的潜能和缺陷，医患关系非常关键。
