目的研究线粒体DNA(mtDNA)控制区(CR)中体细胞突变(SM)与云南乳腺肿瘤发生发展的相关性。方法来自云南昆明的28例恶性乳腺肿瘤患者和13例良性乳腺肿瘤患者,取其肿瘤组织及外周血,对mtDNA控制区中的第一高变区(HVSⅠ-)及第二高变区(HVS-Ⅱ)区段进行PCR扩增及DNA测序,比较其突变分布差异。结果 28例恶性乳腺肿瘤患者mtDNA的控制区HVSⅠ-、HVS-Ⅱ共发现8个体细胞突变,突变频率为28.6%,包括309+CC(样本BC6)、309+C(样本BC20、样本BC26)、279Y(样本BC16)、297R(样本BC16)、214R(样本BC21)、190Y(样本BC61)和204Y(样本BC64);而13例良性乳腺肿瘤患者中则发现2个体细胞突变,突变频率为15.4%,包括16292Y(样本BCA10)和309+CC(样本BCA12)。结论 mtDNA控制区的体细胞突变可能在云南乳腺肿瘤的发生发展中起一定作用。
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