新研究显示，增加妇女患乳腺癌风险的基因突变和更多的生育孩子有关。这项关于妇女乳腺癌基因 BRCA 1 和 BRCA 2 基因突变的研究发布在了《英国皇家科学院院刊B》上。犹他大学的肯·斯密斯博士和同事们在文中表示，生育数量增加妇女的突变载体生殖力更旺盛，尽管生育后死亡风险提高。
BRCA1和BRCA2基因结构示意图
BRCA1/2基因突变和乳腺癌以及卵巢癌风险上升有关。史密斯表示，它们都是有害的变异。通常自然选择会淘汰掉类似这样的基因。所以对我们来说问题是为什么这些特别的基因变异仍然出现在人群中。
事实上，过去已经有假设认为BRCA1/2和生育下降有关。史密斯和同事们观察参加测试的携带有BRCA1/2变异基因妇女的家庭规模，并和计划生育的妇女进行对照。为了检验避孕的效果，研究人员研究对在1930年前出生的、和之后出生的更年轻的妇女进行对照。
那些携带有BRCA1/2变异基因的妇女更倾向于早逝，但是和计划生育组比较生育的孩子更多。她们的生育间隔明显更短，结束分娩也晚于对照组。
研究人员表示，相同的趋势也适用于1930后更年轻组。尽管和她们的年长对照组比较，也许是由于避孕因素，这些携带有BRCA1/2突变的年轻族妇女没有很多孩子。
可能的机理
BRCA1/2是识别DNA损坏和修复的必要基因。每个人都有两对这些基因，但一个特别的变异击倒另一对基因，降低修复DNA破损的能力。而这将增加患癌症的风险。
从BRCA1/2基因挤压出的蛋白质抑制染色体终端的长度，从而保护染色体终端。研究人员表示，基因变异意味着你的染色体终端变长，这和更多产有关。
值得继续的研究
澳大利亚基因学家纽卡斯尔大学的罗德尼.斯科特教授表示，这项研究激发人的兴趣，但是需要更多的研究来证实这些发现。他表示这项研究值得继续。史密斯和同事们讨论，先前在另一群体进行的更小规模的研究没有发现BRCA1/2变异对多产的影响。
斯科特猜测文化因素是否有助于解释最近研究与以前相左的发现。现在这个新研究是在犹他州进行的，那里有大量的人口信仰摩门教。他也对研究人员所选样本是否具有代表性提出质疑。
斯科特表示，基于其他风险因素，BRCA1/2将年龄为70岁的人乳腺癌风险增加了大约50-80%。但是他表示研究人员仅选择来自家族乳腺癌发生率和患癌症风险高的妇女。这些家族未必能代表普通人口中携带了BRCA1或者BRCA2突变的妇女。她表示也许只有患乳腺癌风险高的妇女生育了更多的孩子。斯科特表示，研究将未婚或者“不完全配偶信息”的人排除也许会使样本有偏差。
这些发现也许真实，但是科学家仍需更紧密的观察这些基因变异，证明这是否是一个真实的发现，或者是因为一些样本偏差而得出的神秘发现。
进化观点
斯科特表示，也许 BRCA 基因有重要的进化作用，DNA受损也是基因差异的来源。“所以我的观点是如果这小部分人中有多生育者，在进化论的基础上和一般族群相对比将很有益。”斯科特表示，未来试管婴儿筛选将减少妇女携带有BRCA1/2突变后代的数量，前提是如果他们选择筛选出有突变基因的胚胎。
