RNA 序列分析技术发现新的融合基因和异常基因组表达
加拿大哥伦比亚癌症研究机构的Steidl 等采用RNA序列分析技术发现了一个新的MHC- Ⅱ 转化激活因子CIITA 基因融合，CIITA 位点断裂多见于原发纵隔B 细胞淋巴瘤（PMBCL）、纵隔灰区淋巴瘤和纵隔经典型霍奇金淋巴瘤(HL)，发生率分别为38%、27% 和15%， 且与PMBCL 患者生存呈负相关（P=0.044）。体外研究发现CIITA 基因融合可下调表面HLA- Ⅱ 类分子的表达以及CD274 和CD273 过度表达，导致T 细胞失活，发生免疫逃逸，是肿瘤微环境改变导致恶性淋巴瘤的一个新的分子遗传学机制。
美国国立癌症研究院（NCI）Schmitz 等报道的高通量mRNA 序列分析技术是目前人类恶性肿瘤分子病因学研究的主要手段，通过对173例淋巴瘤活检组织标本及细胞系测定分析发现了一些异常基因组表达，且多个基因组改变常表达于某一种淋巴瘤组织学亚型，如MYD88 突变常见于ABC 型DLBCL。
B 细胞非霍奇金淋巴瘤的酪氨酸磷酸化特征
美国密西根大学病理学家R o l l a n d 等认为受酪氨酸磷酸化调控的多个信号通路的异常表达是许多人类恶性肿瘤的主要病因之一， 进而采用定量磷酸化蛋白质组学分析技术剖析了B 细胞非霍奇金淋巴瘤（B - N H L） 的酪氨酸磷酸化特征。
结果显示， 在Burkitt 淋巴瘤（BL）、滤泡性淋巴瘤（FL）和套细胞淋巴瘤（MCL)三种亚型中分别检测到30、16 和11 种磷酸化蛋白质，发现MCL 与生发中心来源的B细胞淋巴瘤之间存在明显的差异，CDK1 ～ CDK5 表达于MCL、LCK、LYN，SYK 表达于BL 和FL，因此定量酪氨酸磷酸化蛋白质组学分析技术将有助于构建和明确B-NHL的信号通路网络，探析其致病机制。
胃肠道边缘带B 细胞淋巴瘤分子遗传学特征
德国乌尔姆大学病理研究所Flossbach 采用SNP 分析了胃肠道边缘带B 细胞淋巴瘤（MZL）的分子遗传学特征。结果显示，小细胞型和大细胞型MZL 间存在明显不同的染色体异常，FISH 检测证实在胃肠道MZL 中存在REL扩增，IHC 染色发现至少30% 阳性表达， 多见于大细胞型；MALT 是最常见的边缘带B 细胞淋巴瘤亚型，不同解剖部位来源的MALT 存在不同的染色体及基因异常。
瑞士实验肿瘤学家Kwee等对不同部位来源的130 例MALT 淋巴瘤组织样品进行了基因组分析，包括胃、眼附属器、唾液腺、甲状腺和肺。结果显示，MALT 淋巴瘤最常见的染色体异常为不均衡基因组拷贝数改变，且与解剖部位无关，第3 和18 号染色体3 体和6q23 缺失在不同部位的发生率是一致的，在6p 和8q 部位染色体的扩增分别最常见于眼附属器和胃，且两者均与慢性感染密切相关。
以往关于胃原发MALT的分子遗传学研究多侧重于蛋白质编码基因的表达，最新研究发现非编码RNA 特别是小分子RNA（miRNA）也与肿瘤形成密不可分，来自瑞士的Craig 等发现mir-203 是MALT 淋巴瘤的一个重要的抑癌miRNA，与已知癌基因ABL1 有关，应用伊马替尼抑制ABL1 活性，可阻断MALT淋巴瘤细胞增殖，有效消除肿瘤，由此可见伊马替尼有望成为MALT 淋巴瘤的新的治疗药物。原发胃的低度恶性MALT 淋巴瘤最终可发展为高度恶性的DLBCL，肿瘤细胞生长迅速，抗Hp 治疗无效，全基因组miRNA 分析发现原发胃DLBCL 存在特异性的MYC 抑制性miRNA 表达下调，其中mir-34a 高表达者DLBCL 细胞增殖明显被抑制，进一步发现mir-34a 的抑癌效应导致其靶基因FOXP1 失调，FOXP1 基因敲除可显著抑制DLBCL 细胞的增殖，由此可见myc 基因异常表达同时伴有mir-34a 抑制所致FOXP1失调是原发胃DLBCL 的一种新的发生机制。
CHOP 和R-CHOP 治疗DLBCL 患者预后相关指标
美国东部肿瘤协作组淋巴瘤委员会Winter 等将一种新的mRNA检测技术—定量核酸酶保护实验（qNPA) 成功用于石蜡包埋的淋巴瘤组织标本的基因检测，采用该方法探讨CHOP 和R-CHOP 治疗的DLBCL 患者预后的相关指标。
纳入E4494 研究中的182 例保留石蜡包埋组织的DLBCL 患者，共检测43 个目的基因，结果显示BCL6 mRNA 水平与CHOP 治疗患者的OS 呈正相关，与RCHOP治疗者无关。在CHOP 基础上加用R 可逆转多个预后不良指标，包括PDCD4、CAV1、PIK3CA 和PECAM1。MS4A1 和ROBO4 是CHOP 治疗者有利的预后指标，但对RCHOP 治疗者无预后指导意义。BCL2 与RCHOP 治疗者预后不良明显相关，但与CHOP治疗者的预后无关。多因素分析显示，除IPI 外，仅BCL2 基因表达与RCHOP 治疗患者的FFS 和OS 显著相关， 此外HLA-DRA与患者FFS 有关， 而HIF1A 与OS 有关。
3q27 和18q21 染色体易位与DLBCL或FL 患者的临床预后均无相关性
已知3q27 和18q21 染色体易位是B 细胞淋巴瘤最常见的染色体异常， 位于3q27 的BCL-6 可抑制B 细胞向浆细胞分化，18q21易位可活化和增加抗凋亡BCL2蛋白表达，使用利妥昔单抗是否改变该染色体易位对患者预后的不良影响尚不清楚。
日本学者Watanabe 等对接受R-CHOP 治疗的93 例DLBCL 和98 例FL 患者进行染色体易位检测，结果显示DLBCL 患者发生3q27 和18q21 染色体易位者分别为14 例（15%）和22 例（24%），FL 患者的发生率分别为14（14%） 和77 例（79%），3q27和18q21 染色体易位与DLBCL 或FL 患者的临床预后均无相关性。
新的分子标志物有助于BL 与DLBCL 的鉴别诊断
目前B 细胞淋巴瘤的诊断主要基于临床表现、病理形态学、免疫表型和分子遗传学改变，但一些淋巴瘤亚型仍难以判定，如BL 与DLBCL 容易混淆，进而需要寻找新的分子标志物以明确诊断指导治疗。
miRNA 对基因表达调节起重要作用，进而导致细胞分化和肿瘤形成。来自西班牙国立癌症研究中心的Martinez 等分析比较了DLBCL 和BL 患者的miRNA表达谱，发现了43 个差异表达的miRNA，其中miR-155 或miR-146a 特征表达于DLBCL，miR-595 或miR-520d 特征表达于BL，进而有助于两者的鉴别诊断，可能成为潜在的治疗靶点。
BL 存在MYC 基因过表达？
有一些BL 存在MYC 基因表达，而无MYC 基因重排，推测可能存在其他的作用机制导致c-MYC 表达失调，如miRNA 失衡。意大利学者Onnis等在前期研究中已证实hsa-miR-9和has-miR-34b 表达在MYC 易位阳性和阴性的BL 患者中存在明显不同，可能解释在缺乏基因易位情况下发生c-MYC 基因过表达。
Onnis 等对20 例石蜡包埋的BL 组织标本进行miRNA 表达谱检测分析， 在1273 个miRNA中有15 个表达具显著性差异（P<0.01），MYC 易位阴性者的miRNA 表达呈下调趋势，与MYC 易位阳性者相反， 而定量RT-PCR 检测发现MYC 易位阴性和阳性患者的hsa-miR-34b 和hsa-miR-9 表达无明显差异，考虑可能两种检测方法的敏感度不同，实际上，微检测的结果有待于定量RT-PCR 加以证实，其差异倍数明显高于微检测。由此推论，小分子RNA 组学研究是更好地获取各种恶性肿瘤生物学信息的一个重要手段。
