导读：近日，美国梅奥医院（Mayo Clinic）的Rosa Rademakers医生领导的小组和国家老年病研究所（National Institute on Aging）的Bryan Traynor领导的小组分别独立地发现渐冻人症和痴呆症两种病症源于同一个基因的突变，该基因就是C9ORF72。（更多）
肌萎缩侧索硬化症，又称渐冻人症，是运动神经元病的一种，累及锥体束上、下神经元，上神经元在大脑皮质，其轴索经过内囊、脑干及皮质脊髓束与脑运动神经核或脊髓前角下运动神经元相联系。本病发病年龄在40～50岁，男多于女，临床起病缓慢，表现为进行性上、下肢肌萎缩，无力，锥体束损害及脑干运动神经核受损，一般无感觉障碍，病程一般2～6年。
近日一个由英美等国科学家组成国际研究小组称，他们找到了一个与运动神经元疾病（MND）相关的新基因，有近40%的运动神经元疾病是由该基因变异引起。这是迄今为止发现的该类疾病最常见的致病因素。相关成果发表在最近一期《神经元》杂志上。
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种可怕的疾病，许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该发现为诊治该疾病带来了希望，相关结果发表在最近一期的《柳叶刀神经病学》网络版上。
在2008年6月13日出版的《细胞》（Cell）上，来自美国的一组科学家发表文章称，他们发现VAP蛋白的MSP域能发生分裂并分泌Eph受体的配合物。VAP33的P58S突变则能导致MSP域分泌受阻，泛素化（ubiquitination）发生，内质网内含物聚集，以及一种未折叠蛋白反应（unfolded protein response）产生等。在研究中，科学家们还提出VAP MSP域可能作为一种Eph受体的可扩散激素发生作用。
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