亨廷顿舞蹈症或将有新疗法

2011-10-10 13:49 · 张润如

美国研究人员日前发现一种有望用于“侦测”亨廷顿氏病的生物标记,这将使医生有机会及时了解该病进程并寻找新疗法。

导读:美国研究人员日前发现一种有望用于“侦测”亨廷顿氏病的生物标记,这将使医生有机会及时了解该病进程并寻找新疗法。(更多


亨廷顿舞蹈症(Huntington's disease),又译杭丁顿舞蹈症等,是一种遗传性神经退行性疾病,病发时会无法控制四肢,就像手舞足蹈一样。该疾病由美国医学家乔治•亨廷顿于1872年发现,因而得名。是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病。

亨廷顿舞蹈症会造成亨廷顿舞蹈症的原因是脑细胞的神经原持续退化,这种退化会造成不能控制的运动,失去智能,及情绪上的困扰,特别是影响到控制协调动作神经节时。在神经节内,亨廷顿舞蹈症会针对脑皮层神经原,特别是尾状核特定攻击。也会影响到控制思想,领悟力及记忆的脑部外层表面。(更多


亨廷顿舞蹈症可在每个国家中发现。这是家族疾病,由突变或错误排列的基因遗传到下一代一个正常的基因由DNA组成,DNA形状像是一个螺旋状的梯子,而DNA内的基质是由两种不同的化学物质所组成,而基质可简称为A,T,C及G。每一个基质总是成对出现,基质不同的组合可得到不同讯息。基因就是一长串有着A,T,C,G的DNA。每个人有十万个基因,可以决定一个人的特征及特性。

染色体内有23对基因,每个染色体由母亲及父亲各提供半对。造成亨廷顿舞蹈症的基因是在第四对染色体,与性别无关,因此男人与女人得到的机会一样。第四对染色体内的DNA基质重复排序数目太多时会造成亨廷顿舞蹈症,而亨廷顿舞蹈症会重复复制CAG为正常的十多倍。每个父母只提供半对染色体给下一代,因此下一代遗传的机会为50%,假如下一代没有遗传到亨廷顿舞蹈症,就不会发病也不会遗传到下下代,如果有亨廷顿舞蹈症则迟早会发病。而有些家庭有些小孩会得到亨廷顿舞蹈症,而有些不会,有一个小孩有亨廷顿舞蹈症并不代表另一个也会得到。而有些人家族史内并无亨廷顿舞蹈症但发病,原因可能为基因突变。

 

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美:成功确定致亨廷顿氏舞蹈病的蛋白质的纳米级结构

HMG:首获人类亨廷顿舞蹈症的转基因猪模型

不同神经退行性疾病致病蛋白质结构相同

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