研究人员发现了罹患严重且会令人感到虚弱的低血糖症的人的体内的一种过度活跃的酶。低血糖症是一种机体无法维持足够血糖浓度的疾病。 在这种罕见形式的低血糖症中，患者如果在大约3个小时内不吃东西就会失去知觉或发生癫痫。
低血糖症的表现：血糖浓度低
Khalid Hussain及其同事分析了3位没有关系的儿童的基因组序列并发现，这些孩子都存在着AKT2基因的一种变异，而该基因所编码的是一种在胰岛素控制的细胞信号转导通路中的关键酶。 那些因为基因变异而使AKT2酶失活的人具有很高的血糖水平，并对胰岛素有着严重的抵抗性。
由Hussain及其同事发现的这种变异则有着相反的效果：它会在无论什么水平的胰岛素的情况下令AKT2一直处于激活状态，因而根本性地损害了机体调节血糖水平的机制。作者提出，他们的发现可能给人们提供了一个研发治疗严重低血糖症的起点。
