导读：最近，来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校、克雷格•文特尔研究院和Illumina公司的科学家对现代基因测序算法进行了改良，只需从一个细菌细胞中提取的DNA（脱氧核糖核酸）就可组装成接近完整的基因组，准确率达到90%，而传统的测序方法至少需要10亿个相同的细胞才能完成。这一突破为那些无法培养的细菌提供了测序方法。（更多）
新一代测序技术
新一代测序技术，即第三代测序技术，不同于前两代测序，第一代测序技术是双脱氧链末端终止法——根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，产生A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得DNA序列。第二代测序技术是焦磷酸测序法——由4种酶催化的同一反应体系中的酶级联化学发光反应，适于对已知的短序列的测序分析。
而第三代测序技术则是基于纳米孔的单分子读取技术，这种方法读取数据更快、有望大大降低测序成本，改变个人医疗的前景。这一技术的研发是系统工程，涉及生物、半导体、计算机、化学、光学等多个领域，需要不同学科顶尖力量的合作。
Nature Genetics：智力障碍者基因变异图谱绘制成功
PLoS Biology：中国人单碱基精确度的全基因组甲基化图谱绘制完
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英国纳米孔公司总裁戈登-桑赫纳说，新一代技术预示了基因测序领域的一个跳跃变化，花费不到1000美元就可以完成一个基因测序。借助该技术，在未来5年内，测序费用将有可能降至500美元。到那时，基因测序可以成为英国国民健康保险制度的一部分，民营保险公司也支付得起。该技术也可以让医生使用DNA来预测并且预防诸如心脏病、糖尿病等疾病，更加有效地开药。
世界顶级研究院Wellcome Trust Sanger研究院测序技术的主管Harold Swerdlow觉得使用新一代技术最大的挑战是去了解如何以最优的方式提取和分析数据，因为这些数据我们并不熟悉。例如颜色区分、碱基检出、校准、数据的标准化这些问题。如果你能解决这些问题中的一部分，我们就能获得更好的分析技术，也就能从相同的数据中获得更多更高质量的碱基。
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