单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)以及单倍型（haplotype）分析是后基因组时代研究者广泛关注的焦点。最近，中科院上海应用物理研究所通过与上海交通大学Bio-X研究院合作，发展了一种基于金纳米粒子的高通量长片段单倍型分型技术，相关论文已于近日在线发表在《自然—纳米技术》（Nature Nanotechnology, DOI: 10.1038/NNANO.2011.141）。
单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，常被用作对基因定位及相关疾病研究的遗传标记。而单倍型则是单条同源染色体上的变异位点等位基因遗传信息的组合，为复杂疾病和遗传关联分析、致病基因和致病因子的确定，药效和疾病风险的分析乃至人类起源进化、迁徙的历史研究等提供了更为完整的基因信息。现有的单倍型实验检测技术由于在通量、选择性和扩增长度上的局限基本上很难满足在人类基因组中进行高通量遗传分析的要求，因此绝大部分遗传分析中都必须使用计算机算法来近似开展单倍型分析。
基于之前已发现金纳米粒子可显著提高PCR扩增过程中选择性的特性(Angew. Chem. Int. Ed. 2005, 44, 5100)，上海应物所樊春海课题组与上海交通大学师咏勇课题组通过密切合作，发展了一种基于金纳米粒子的SNP及单倍型分型方法，至少可以在长达34 kb人类基因组片断中实现高特异性扩增，并获得清晰的测序图谱，从而可以实现单倍型的规模化检测。
主要实验工作由上海交通大学的陈鹏博士与上海应用物理所的潘敦博士共同完成（并列第一作者）。与此同时，上海交通大学Bio-X研究院贺林院士对此项工作高度重视并给予了大力支持。
该项研究将可能用于复杂性疾病的致病基因、功能变异位点研究，重大疾病分子诊断（包括预测某些癌症的风险性），以及药物个体化治疗等方面。
