
乔治•亨丁顿于
亨丁顿舞蹈症(Huntington's disease),又译亨廷顿舞蹈症、杭丁顿舞蹈症等,是一种遗传性神经退行性疾病,病发时会无法控制四肢,就像手舞足蹈一样。该疾病由美国医学家乔治•亨丁顿于1872年发现,因而得名。是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病
亨丁顿舞蹈症会造成亨丁顿舞蹈症的原因是脑细胞的神经原持续退化,这种退化会造成不能控制的运动,失去智能,及情绪上的困扰,特别是影响到控制协调动作神经节时。在神经节内,亨丁顿舞蹈症会针对脑皮层神经原,特别是尾状核特定攻击。也会影响到控制思想,领悟力及记忆的脑部外层表面。
病因
亨丁顿舞蹈症可在每个国家中发现。这是家族疾病,由突变或错误排列的基因遗传到下一代一个正常的基因由DNA组成,DNA形状像是一个螺旋状的梯子,而DNA内的基质是由两种不同的化学物质所组成,而基质可简称为A,T,C及G。每一个基质总是成对出现,基质不同的组合可得到不同讯息。基因就是一长串有着A,T,C,G的DNA。每个人有十万个基因,可以决定一个人的特征及特性。
染色体内有23对基因,每个染色体由母亲及父亲各提供半对。造成亨丁顿舞蹈症的基因是在第四对染色体,与性别无关,因此男人与女人得到的机会一样。第四对染色体内的DNA基质重复排序数目太多时会造成亨丁顿舞蹈症,而亨丁顿舞蹈症会重复复制CAG为正常的十多倍。每个父母只提供半对染色体给下一代,因此下一代遗传的机会为50%,假如下一代没有遗传到亨丁顿舞蹈症,就不会发病也不会遗传到下下代,如果有亨丁顿舞蹈症则迟早会发病。而有些家庭有些小孩会得到亨丁顿舞蹈症,而有些不会,有一个小孩有亨丁顿舞蹈症并不代表另一个也会得到。而有些人家族史内并无亨丁顿舞蹈症但发病,原因可能为基因突变。
亨丁顿舞蹈症症状
HD的早期症状包括:忧郁、心情不稳定、健忘及缺乏协调感;而其三项主要症状为:无法控制的非自主性运动、精神异常及缺乏智力(痴呆)。不自主运动如:手足舞蹈,这是由于位于脑部深层及调节运动的基底神经节结构异常所致,萎缩原因为:位于纹状体内中型刺状神经元之退化;痴呆及精神异常则是由于基底神经节外的神经元退化所致。HD患者严重症状为大脑皮质中的神经元流失,此时可能出现人格改变、心智能力下降、语言障碍及记忆力丧失等症状。疾病终末期,病患完全需仰赖他人照料,最终病患可能因感染、肺炎或心衰竭并发症而死亡。
虽然HD中脑部退化的机制尚未完全清楚,然而,脑细胞死亡的最终过程似乎是由一组氨基酸(我们称之为兴奋性氨基酸)所调节,这组氨基酸为由过度刺激造成精疲力竭的神经元所释出,这些神经元最终会趋向死亡,此现象称之为“兴奋毒性细胞死亡”(excitotoxic cell death)。有研究将这些可活化兴奋毒性接受器的化学物质注入动物体内会产生类似HD之选择性神经元流失现象,这些动物的生化及行为改变亦极类似于HD,这些研究结果显示:兴奋毒性细胞死亡在HD中可能扮演极重要的角色。
HD患者纹状体内中型刺状神经元之能量代谢会受到影响,此不正常能量代谢状况会快速地耗损神经元,使其易受兴奋毒性的影响。粒腺体(mitochondria)为细胞的力量来源,其可经由一连串的化学变化(氧化磷酸化作用)而产生能量;氧化磷酸化的抑制剂如:3-nitropropionic acid (3NP)可造成类似HD之临床症状并提升乳酸浓度,由于3NP明显可造成中型刺状神经元之损伤,最后损及皮质神经元,故能量代谢异常亦可能与HD致病机制有关。
亨丁顿舞蹈症的治疗
药物可帮助减轻情绪或动作的问题。但重要的是,药物可以使症状控制,但无法改变退化的发生,没有任何治疗可以停止或恢复亨丁顿舞蹈症。
精神药物如Haloperidol可以缓和舞蹈动作或减少幻觉及突爆情绪,但如果亨丁顿舞蹈症有语言失调时,此药物就不被使用,因为会使情况恶化如僵硬及紧绷。这类的治疗药物会有严重的副作用包含镇定,所以要使用最低限量。大部分治疗亨丁顿舞蹈症的药品都有副作用如疲惫,无法休息,或过度兴奋。
患者照顾
亨丁顿舞蹈症患者通常无法用复杂的文字描述想法,将患者所说的话重复回去可帮助患者知道话是否被了解,有些人会误以为亨丁顿舞蹈症患者无法说话就代表他们无法了解,绝对不要隔绝患者说话的机会,尽可能保持正常的环境,语言治疗或许可增加患者的沟通能力。很重要的一点就是亨丁顿舞蹈症患者要在退化中保持健康,做运动对患者是有好处的,每天运动会使生理及心理更健康,虽然患者的协调性不好,但还是要在协助下鼓励走路,要小心环境中尖锐及坚硬物品,这样可避免受伤。而脚踝处较坚硬的鞋子可帮助患者站立,鞋子不要有带子。不协调动作使亨丁顿舞蹈症患者咬嚼困难或呛到,照顾者需要将食物切碎或过滤以避免呛到,有些食物需要加浓,有些需要加稀,塑料杯或工具可避免打破,特殊的桌子或盘子可避免溢散。亨丁顿舞蹈症患者需要足够的卡路里来维持体重,一天5000卡的热量是足够的。吸管可帮助方便喝水。
