与HCV有关的HCC（977例患者）的全基因组相关性研究结果。横坐标代表染色体的位置，纵坐标为P-值。证实具有统计学意义(P=1.07×10-7)的SNP位于第22条染色体（DEPDC5位点的区域）。（图）
日本广岛大学（Hiroshima University）医院RIRKEN基因组医学中心和Sapporo-Kosei总医院的研究人员通过全基因组研究发现了一个与慢性丙型肝炎病毒携带者发生肝癌有关的遗传变体。这个发现是基于对3,312例日本人的一项研究，其结果发表在《自然遗传学 》（Nature Genetics）杂志上。
肝细胞癌（HCC）是一种最常见的肝癌，是恶性肿瘤死亡的第三大原因，也是世界上最常见的第七种癌症。在许多西方国家和日本，丙型肝炎病毒（HVC）是肝细胞癌的主要风险因子，每年有30多万人死于肝细胞癌, 其中70%与HVC有关。
为了寻找HVC与肝细胞癌发生相关的风险因子，研究小组对3,312名携带丙型肝炎病毒的日本人的全基因组进行了研究。
通过对一组212例患肝细胞癌的丙型肝炎病毒（HCV）携带者和765例没有肝细胞癌的HCV携带者的总数为467,538个的遗传标记物（称为单核苷酸多态性或SNP）的分析，他们发现了一个与HCC风险有关的、位于一个称为DEPDC5位点的基因的多态性单核苷酸。在一项对2,335例HCV携带者人群（其中患肝细胞癌的患者 710例，没有患肝细胞癌的患者1,625例）的独立重复研究中肯定了HCV与肝细胞癌的相关性。
在研究者根据性别、年龄和血小板计数调整了他们的研究结果后，进一步突出了这个发现的意义。试验表明，在患慢性HVC感染的日本人中，DEPDC5单核苷酸多态性使患肝癌的可能性约增加两倍。
在我们深入了解触发肝细胞癌的机制的同时，单核苷酸多态性位点DEPDC5的发现为新治疗技术提供了一个有价值的靶点，为攻克世界上最致命的癌症进行的持续激烈的战斗取得了很有希望的进展。
