MED12基因突变导致子宫纤维瘤

2011-09-01 11:00 · Abel

芬兰和瑞典的科学家对来自80位患者的225个肿瘤样本进行了基因组序列信息的分析,他们发现,MED12基因突变存在于70%以上的肿瘤之中。

子宫纤维瘤是最常见的盆腔肿瘤,存在于1/4的白种与1/2的黑人妇女.  子宫纤维瘤在子宫内一般只有三个常见的发病部位。纤维瘤可能位于子宫腔内,子宫壁内或在子宫外层。

纤维瘤常常是无症状的,但能引起月经过多,持续期延长,严重的压迫与疼痛(来自长大,变性,出血或有蒂纤维瘤的扭转),排尿或排便的主诉(尿频或尿急,便秘),重复流产及不孕.一个纤维瘤的变性或长大可引起急性疼痛,以后可变为慢性,伴有继续的变性.纤维瘤一般不影响怀孕;然而可使妊娠发生合并症,引起早期子宫收缩或早产,或胎位异常,甚至可能需要剖腹产.

一项新的研究将子宫纤维瘤与MED12基因突变联系在了一起;这种肿瘤会影响超过一半的50岁以上的妇女。尽管这些肿瘤是良性的,但它会引起严重的健康并发症,其中包括在妊娠期间的并发症;它们是子宫切除的最常见原因之一。Netta  Makinen及其在芬兰和瑞典的同事对来自80位患者的225个肿瘤样本进行了基因组序列信息的分析。引人注意的是,他们发现,MED12基因突变存在于70%以上的肿瘤之中。MED12基因所编码的蛋白是中介体复合物(中介体复合物是一个调控基因表达的由26个亚基组成的转录因子)的一个亚基。大多数的与肿瘤有关的突变都簇集于该蛋白的一个在整个进化过程中都是保守的区域中,这提示,MED12蛋白的这一区域具有重要的功能,而这些突变破坏了该蛋白的功能。

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