腹膜间皮瘤（图）
间皮瘤多发于胸膜和腹膜，是一种侵略性强的癌症。
科学家发现携带突变BAP1基因的个体易于患上间皮瘤和黑色瘤。另外，当这些个体接触石棉或者是相似的矿物纤维时发展成间皮瘤的风险明显增加。
该研究发表在了2011年8月28日的《自然遗传学》上，描述了美国两个和 BAP1 基因突变相关的间皮瘤和其他癌症发生率高的家庭。该研究由美国国家健康研究所的国家癌症研究所资助，由夏威夷大学癌症中心和费城Fox Chase癌症中心的科学家主持。
间皮瘤肿瘤和石棉以及毛沸石接触有很大的关系。毛沸石是和石棉相似的自然发生的矿物纤维，在岩层和火山灰中被发现。沉积物至少分布在12个州。事实上只有一小部分接触毛沸石或者是石棉的个体发展成了间皮瘤。这是最致命的癌症之一，美国每年大约有3000人死于该疾病，其中有一半是在诊断后的一年内就逝世了。另外在包括欧洲和中国在内的世界其他地区，过去十年新间皮瘤案例在稳定增加。
“这一发现是理解筛选这些高风险突变时BAP1基因作用以及其潜在效用的首要步骤。”该研究的共同领导也是夏威夷癌症中心主任 Michele Carbone博士表示。“这一发现使辨别患间皮癌风险最大的人，特别是世界上那些暴露在危险水平的石棉和毛沸石中的人变得更容易。”该研究共同领导Joseph R. Testa博士、Fox Chase癌症中心人类遗传学专家 Carol 和Kenneth E. Weg 强调：“这是首次研究证实个体基因组成能在很大程度上影响间皮瘤易感性。暴露在石棉或者是毛沸石危险环境中的人中，那些有严重间皮瘤家族病史的人，或者是先前被诊断为有眼部肿瘤眼色素层黑色素瘤的人，可能从这一新发现中受益。”
该研究也发现了一些BAP1 基因突变的人也患上乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或者是肾癌的证据，表明该基因突变可能被卷入到成倍的癌症种类。大约10%有乳腺癌或者卵巢癌遗传风险的妇女携带变异BRCA1 或者是 BRCA2基因，而这两种基因被认为是和这些疾病有关系。因此，一些乳腺癌和卵巢癌遗传风险可能起源于BAP1基因变异。“并且看起来除了 BAP1之外的其他基因也会被发现和间皮瘤风险提高有关。”Testa表示。
研究人员首次怀疑BAP1基因突变使皮间瘤潜伏于有家族病史的人， 他们的BAP1 基因所处的DNA或者是附近分支出现显著基因变化后患病。更密切的观察皮间瘤发生率比较高的两个家庭，研究人员观察每个人提供的样本，已经发生皮间瘤或者是眼部黑色素瘤的人 BAP1 基因也发生了突变。研究人员进一步的调查26个已经患有皮间瘤但是没有家族病史的个体，对基因排序。这一组中大约25%的肿瘤患者 BAP1基因出现突变，其中两例突变是遗传性的。这两个有遗传性突变的个体先前眼部都患过黑色素瘤。
“BAP1和新癌症综合症有关，特别是眼色素层黑色素瘤和皮间瘤，提供了人类肿瘤重要基因细节分析的另一个例子。”美国癌症研究所的Donald Blair博士表示。“这种发现能指导和基因相关的原发性类似肿瘤的发现。这是我们理解这些肿瘤赖以为基础的生物学机制的重要发展进步。”
美国国家卫生研究所的另一个部门国家环境卫生科学研究所正在继续在一些关键研究领域进行这一公众健康问题研究，包括了解人们特别是儿童和石棉接触。研究人员也在努力增加使纤维出现相关风险的化学特征知识以及个体的易感性研究。
