据3月4日的《科学-转化医学 》杂志报道说，一项新的动物研究凸显了用基因疗法来治疗Leber先天性黑矇症(LCA)的潜力。该疾病是一种会导致到成年的时候完全失明的无法治愈的遗传性疾病。 研究的结果阐明了这种能够治疗双眼的基因疗法的安全性和功效。 去年，一个开拓型的临床试验通过基因疗法帮助了一组儿童战胜了他们的几近完全失明疾病。这种基因疗法将一个突变的基因进行了替换，并使所有12名患者的一只眼睛的视力得到了部分的恢复。 正如人们所料，这一成功恢复视力的基因疗法试验使得患者争相要求对他们的第二只眼睛做进一步的治疗。 现在，同一团队的研究人员已经朝着向这些患者提供相同的恢复其第二只眼睛视力的治疗迈出了重要的一步。
文字说明: 视觉正常的人类视网膜图像显示了视盘和斑点。
在大多数的基因疗法研究中，人们用一种被称作载体的分子来将一种“有功能”的基因传送到患者的细胞之中。载体通常是在基因上被改变的病毒核酸分子的主链，它们携带有正常人的DNA。尽管最近用于临床实验的腺病毒相关病毒载体成功地逆转了LCA患者一只眼睛的失明，但人们不确定的是，鉴于在第一次注射了病毒之后有可能出现一种令病情加重的免疫反应，因此用同样的方式治疗第二只眼睛是否安全。在本次研究中，Defne Amado及其同僚显示，在犬和猴子（它们是眼睛的大小和结构与人类似的动物）的第二只眼睛中再次给予含有该基因的腺病毒载体既安全而且有效。此外，即使是在那些先前就已经存在有针对该病毒载体的免疫性的动物之中，这种治疗也是安全的；而这一免疫特性却使某些患者被挡在了该基因疗法的试验之外。这些结果使得合格接受该项治疗的患者的范围变得更宽；那些因为预先存在免疫性的患者也许能够接受对其第一只眼睛的治疗，而那些第一只眼睛已经接受过基因疗法的患者也许有机会恢复他们第二只眼睛的视力。
Article #1: "Safety and Efficacy of Subretinal Readministration of a Viral Vector in Large Animals to Treat Congenital Blindness," by D. Amado; J.L. Bennicelli; Z. Wei; R.L. Grant; J.A. Golden; S.E. Orlin; A.M. Maguire; J. Bennett; E. Bote at University of Pennsylvania in Philadelphia, PA; F. Mingozzi; D. Hui; Y. Chen; K.A. High; A.M. Maguire; J. Bennett; J.A. Golden at Children's Hospital of Philadelphia in Philadelphia, PA; Y. Chen; K.A. High at Howard Hughes Medical Institute in Philadelphia, PA; K. Narfstrom at University of Missouri in Columbia, MO; N.A. Syed at University of Iowa in Iowa City, IA.
