摘要：复旦大学现代人类学教育部重点实验室的李辉博士研究组通过研究发现，参与酒精（乙醇）代谢的乙醇脱氢酶基因（ADH1B）的第七类变体仅存在于中国人及与中国人有关的人群，如韩国、日本等东亚人群中间，占到了70%以上。李辉说，“我们是通过对全世界46个人群中，总共数千个基因样本进行分析得出这个结论的。”该研究成果近日已发表于《人类遗传学年鉴》。
李辉表示，“乙醇脱氢酶基因的第七类变体不仅可以降解乙醇，还可以降解和乙醇结构相关的一系列化学物质。这些元素在食品的储存中间经常出现，很多都有毒，例如粮食储存久了就会发霉变质，产生很多类似的毒素。”
该研究组也发现，乙醇脱氢酶基因的第七类变体形成于2800年前，而且快速在人群中扩散，和传说中的“杜康酿酒”发生在同一个时期，因此他们戏称这种基因为“杜康”基因，并且分析发现“杜康”基因在那时期快速扩散并非巧合，而是由于“正选择”，即在大自然的作用下选择出有利于生存的性状。
据李辉介绍，两三千年前正值中国的农业生产发生突飞猛进的变化，粮食富余且大量囤积起来，由于缺乏科学的储存方法，粮食会产生毒素。之后粮食酿酒又出现，饮酒开始流行，而酒中所含毒素更高。“因为大家的基因不一样，有的人可以把这些毒素降解掉，有的人则因不能而死亡，所以当时产生了大范围的优胜劣汰。而‘杜康’基因以一个偶然的因素演化来，正好又适应了当时的生活条件，这也就是‘正选择’。”李辉说道。
当记者问及为何“杜康”基因只存在于东亚人体内时，李辉说，“基因的突变是偶然的，并不是有特殊的需求就必然产生的。” 他进一步解释说，而且其他国家喝酒的历史没有中国人那么久，并且他们很多不是采用粮食酿酒，而是用葡萄等水果来制酒。而和乙醇相关的毒素主要存在于囤积的粮食和粮食酿成的酒中。“不过欧洲人的酒精中毒的比例的确非常高，相对而言东亚人酒精中毒的比例就少很多。”
那么中国人拥有“杜康”基因，是否就意味着“我们更能喝酒呢？”李辉表示，“当然不是，‘杜康’基因只能对酒精解决一部分问题，例如除了酒精有危害，乙醇降解后形成的乙醛对人体危害也很大，总之酒永远是危害大于益处的。”
生物探索推荐英文论文摘要：
Diversification of the ADH1B Gene during Expansion of Modern Humans
Summary
A variant allele, ADH1B*48His, also known as ADH1B*2, at the human Alcohol Dehydrogenase 1B gene (ADH1B) is strongly associated with alcoholism in some populations and has an unusual geographic distribution. Strong evidence implies selection has increased the frequency of this allele in some East Asian populations but does not fully explain its geographic pattern. We have studied haplotypes of 10 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and two short tandem repeat polymorphisms (STRPs) in the ADH1B region in 2,206 individuals from a worldwide set of populations. These SNPs and STRPs define nine common haplogroups most of which have distinct geographic patterns. The haplogroups H5 and H6, both with the derived ADH1B*48His allele, appear restricted to the Middle East and East Asia, respectively. The positively selected H7 is derived from H6 by a new regulatory region variant defining SNP rs3811801 restricted to East Asia. Age estimates of the haplogroups based on the STRPs also agree with the time of the migration events estimated by other studies. H7 is estimated to have expanded recently, around 2,800 years ago, and ancient DNA samples from North China confirm its presence about that time. The dating of the H7 expansion may help understand the selective force on the ADH1B gene.
Keywords: ADH1B; haplotype evolution; recent expansion; geographic distribution
