睢瑞芳 李凤荣 赵家良 姜茹欣 沈岩
目的： 明确一国人家族遗传性完全型X连锁先天性静止性夜盲(CSNB)的诊断，并检定致病基因突变。
方法 ：对一CSNB家系进行临床研究和系谱分析。采集家族中5位患者和16位正常人的静脉血并提取基因组DNA。通过连锁分析确定该病致病基因的染色体位点后，应用聚合酶链反应(PCR)扩增候选基因外显子及其侧翼，直接测序确定致病的基因突变。采用PCR直接测序法进行群体分析。对照组包括正常人群对照和家族内正常对照,按照一定标准人选。
结果 ：该CSNB家系家族中所有患者NYX基因外显子2发生了错义突变，核苷酸772位的腺嘌呤被胞嘧啶取代(A772C)；对应的苏氨酸改变为脯氨酸(T258P)，女性携带者均为杂合。家族中正常人及110名正常人群对照均未发现该突变。
结论 ：NYX新突变A772C(T258P)和该家系X连锁CSNB相关。
原文链接为：https://so.med.wanfangdata.com.cn/ViewHTML/PeriodicalPaper_zhydb200703009.aspx
