梁建民 张月华 王菊莉 潘虹 吴沪生 许克铭 刘晓燕 姜玉武 沈岩 吴希如
目的：明确T型钙通道CACNA1H基因变异与儿童失神癫痫(CAE)的关系。
方法：对100个中国汉族CAE核心家系CACNA1H基因的外显子6～12及其相邻的部分内含子进行PCR产物测序、基因突变筛查和分析。
结果：仅在32例CAE患儿中发现14个序列变异，包括2个错义突变、3个同义突变和9个内含子变异，其中12个为新发现的变异。在191例性别匹配的正常对照中未发现这些变异。位于第11内含子的单核苷酸多态性(SNPs)位点52037C＞T在17例彼此无亲缘关系CAE患儿中出现，且在CAE核心家系中存在明显的传递不平衡(χ2=9.783,P=0.001 76)。
结论：CACNA1H基因可能是中国汉族CAE的重要易感基因。
原文链接为：https://so.med.wanfangdata.com.cn/ViewHTML/PeriodicalPaper_bqeykdxxb200703032.aspx
