徐家杰 范巨峰 李森恺 李强 滕利 冯国平 靳小雷 季滢 王艳萍 沈岩
目的：探讨SOX9基因在尿道下裂发病中的作用。
方法：收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血，提取DNA，采用PCR扩增直接测序的方法检测SOX9基因全部外显子序列。
结果：在实验组尿道下裂患者和对照组的SOX9基因外显子片段中，我们未发现任何位点的突变。只是在外显子3的3'UTR发现了1个SNP A/C，经分析没有统计学意义。
结论：SOX9基因在性别分化的初期起作用，其变异直接影响性别取向，结果导致两性畸形或性反转，而非单纯性尿道下裂。
原文链接为：https://so.med.wanfangdata.com.cn/ViewHTML/PeriodicalPaper_zgmryxzz200802032.aspx
