在某一小群儿童中所做的一项新的研究报告说，在经过9年的治疗之后，基因疗法一直起到了防止某种罕见的免疫性疾病而化的作用。 这些有前途的发现支持研发以新的、改良的干细胞传递的方法为缺乏ADA基因的孩子提供基因治疗；缺乏ADA基因是一种罕见的遗传性疾病，它会损害人体的免疫系统并引起严重的联合免疫缺陷（或称SCID）。 对罹患SCID的孩子来说，像冲洗马桶、打开门户及从饮水器喝水等都可能会造成其死亡。
用造血干细胞进行基因治疗
平凡的活动之所以变得危险是因为SCID病人缺乏几乎所有的针对细菌、病毒及真菌的免疫保护力；他们容易发生由通常不致病的微生物所致的持续性的感染。 ADA基因的突变会通过允许一种叫做脱氧腺苷的化学物质上升至对淋巴细胞这种白细胞有毒的浓度而导致机体间接地杀灭其本身的免疫细胞。 如果没有得到治疗以恢复其免疫功能，这些罹患ADA缺乏及SCID的孩子常常只能活1到2年。 然而，用采自匹配捐赠者免疫系统的造血干细胞（HSC）进行移植可以给SCID病人一套有功能的免疫细胞，使得这些患儿能够过相对正常的生活。
但是，并非每个病人都能找到一个与其匹配的捐赠者，而且移植有时还会引起如移植物抗宿主疾病这样的有害的副作用。基因疗法提供患者一种避免这些缺点的方法：即从SCID患者体内取出HSCs，修复这些细胞中的遗传缺陷并将这些修复的细胞重新给回病人。
9年前，Bobby Gaspar及其同事对16名年龄在6个月至4岁间的孩子施行了基因疗法（其中10个孩子患有一种叫做的SCID-X1形式的SCID，有6个孩子患有一种叫做ADA-SCID形式的SCID）。
该研究团队如今报告说，在ADA-SCID的孩子中，基因疗法有效地治疗了6位患者中4位所患的疾病；而在SCID-X1的临床试验中，基因疗法恢复了除了一人（这个人发生了白血病）之外的所有病人的免疫功能。 在得到成功治疗的病人中，他们的副作用极小，所有的患者都能正常上学。 这些结果显示了基因疗法是正在日益增多地用于治疗遗传性疾病。
一则相关的《观点栏目》讨论了SCID基因疗法试验的历史，以及这些新的结果会如何给人们增添了来之不易的经验教训，因为人们从过去的临床试验中，他们在用基因疗法治疗这种毁灭性疾病的风险和裨益上都得到了大量的经验教训。
生物探索推荐英文论文摘要：
A Tale of Two SCIDs
Abstract
Hematopoietic stem cell (HSC) transplantation may be curative for severe combined immunodeficiency (SCID). However, for a majority of infants with SCID a suitable donor is not available, and even with a matched donor, allogeneic HSC transplantation itself carries potential complications such as graft-versus-host disease as well as side effects from myelosuppressive chemotherapy. In the past decade, substantial advances have been made in the transplantation of gene-modified autologous HSCs, especially for two forms of SCID: X-linked SCID (SCID-X1) and adenosine deaminase (ADA)–deficient SCID. Two new reports in this issue of Science Translational Medicine add to the accumulating findings from gene therapy trials in Italy, France, and the United States that show clinical benefits of this alternative treatment.
