导读：科学家一直认为，在人类、大猩猩、黑猩猩及长臂猿中，黑猩猩是人类最亲的表亲。但是，新的基因组对比分析发现了一些不同的结果……
进行全基因组测序的大猩猩（图：San Diego Zoo）
研究人员不久前完成了对大猩猩基因组的测序—现存类人猿中最后一个属的基因组被解码了。虽然黑猩猩被认为是我们人类最近的亲缘生物，但研究显示，人类基因组中相当一部分与大猩猩基因组的相似程度要高于与黑猩猩基因组的相似度。这是科学家首次对所有现存四种大猿类进行基因组对比：人类、黑猩猩、大猩猩以及长臂猿。该研究为人类的起源提供了独特的视角，并且是研究人类进化生物学记忆大猩猩生物学及保护的重要资源。
“大猩猩基因组非常重要，因为它是在我们的祖先与我们最近的进化表亲分开时出现的。黑猩猩基因组也让我们可以对人类与那些大猩猩的基因组之间相似处与差异点进行挖掘。” 研究的第一作者、维康基金会桑格研究所的Aylwyn Scally说。“利用一头西部低地雌性大猩猩的DNA，我们拼接了大猩猩的基因组序列，并与其他大猿类的基因组进行了对比。我们也对其他大猩猩进行了DNA序列取样，从而发掘大猩猩的中间遗传差异。”
该研究团队搜寻了超过11000份人类、黑猩猩及大猩猩的基因，对在进化中显得非常重要的遗传变化进行研究。人类和黑猩猩在基因组绝大多数部分上彼此间最具遗传亲缘性，但是该研究团队发现在还有很多地方情况并非如此。15%的人类基因组与大猩猩的亲缘性要高于与黑猩猩的亲缘程度，15%的黑猩猩基因组与大猩猩的亲缘性要高于与人类的亲缘程度。
“我们这些重要的发现不仅揭示了反映数百万年进化趋异的种间差异，也揭示了自共同祖先之后的发生的平行变化上的相似性。”研究的共同作者Chris Tyler-Smith博士说。“我们发现，大猩猩与人类具有很多相同的平行遗传改变，包括我们听觉的进化。科学家曾认为人类听觉基因的快速进化与语言的进化相关。但我们的研究结果对此表示怀疑，因为听觉基因在大猩猩中的进化速率与人类的相似。”
该研究还阐明了种间分化的时间。尽管我们普遍认为种间分化发生在某个单一的时间点，但这并非总是能反映实际情况：种间的分离跨越了某个很长的时期。
该研究发现，大猩猩与人类及黑猩猩的分化发生在大约1000万年前。东部与西部大猩猩之间的分离发生在更近的时候，大约是那最后的100万年，并且是缓慢分离的，尽管它们现在在遗传上显著不同。这种分化在某种程度上与黑猩猩同倭黑猩猩的分化，或现代人类与尼安德特人的分化类似。
“我们的研究完成了对大猿类总体比较的遗传图谱，”研究的高级作者Richard Durbin博士说。“在经过了数十年的争论之后，我们的遗传解释现在与化石记录一致了，并且为古生物学家及遗传学家在相同的框架内工作提供了方法。”
“我们的数据是我们可以为这个难题收集到的最新遗传信息：没有其他活的大猿属可供研究了。”
大猩猩目前分散成少数几个孤立而危险的族群生活在中非的赤道森林中。它们极度濒危，数量正在减少。该研究不仅告诉我们有关人类进化的信息，还强调了保护和保存这些非凡种属的完整多样性的重要性。
Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence
Aylwyn Scally, Julien Y. Dutheil, LaDeana W. Hillier, Gregory E. Jordan, Ian Goodhead, Javier Herrero, Asger Hobolth, Tuuli Lappalainen, Thomas Mailund, Tomas Marques-Bonet, , Shane McCarthy, Stephen H. Montgomery, Petra C. Schwalie, Y. Amy Tang, Michelle C. Ward, 0 Yali Xue, Bryndis Yngvadottir, Can Alkan, Lars N. Andersen, Qasim Ayub, Edward V. Ball, Kathryn Beal, Brenda J. Bradley, Yuan Chen, Chris M. Clee et al
Gorillas are humans’ closest living relatives after chimpanzees, and are of comparable importance for the study of human origins and evolution. Here we present the assembly and analysis of a genome sequence for the western lowland gorilla, and compare the whole genomes of all extant great ape genera. We propose a synthesis of genetic and fossil evidence consistent with placing the human–chimpanzee and human–chimpanzee–gorilla speciation events at approximately 6 and 10 million years ago. In 30% of the genome, gorilla is closer to human or chimpanzee than the latter are to each other; this is rarer around coding genes, indicating pervasive selection throughout great ape evolution, and has functional consequences in gene expression. A comparison of protein coding genes reveals approximately 500 genes showing accelerated evolution on each of the gorilla, human and chimpanzee lineages, and evidence for parallel acceleration, particularly of genes involved in hearing. We also compare the western and eastern gorilla species, estimating an average sequence divergence time 1.75 million years ago, but with evidence for more recent genetic exchange and a population bottleneck in the eastern species. The use of the genome sequence in these and future analyses will promote a deeper understanding of great ape biology and evolution.
文献链接：https://www.nature.com/nature/journal/v483/n7388/full/nature10842.html
