导读：去年，英国桑格学院的科学家在Cell杂志上发文揭示了癌症形成的一种新机制，有别于传统理论——癌症由人体中不断积累的细胞突变所致。研究人员认为，一次细胞危机引起几十或数百个基因重排，或导致癌症突发。
染色体碎裂与两种儿童肿瘤有关
去年，英国桑格学院的科学家在Cell杂志上发文揭示了癌症形成的一种新机制，有别于传统理论——癌症由人体中不断积累的细胞突变所致。研究人员认为，一次细胞危机引起几十或数百个基因重排（这一标志事件称之为染色体碎裂，chromothripsis），或导致癌症突发。
一年内，这一现象引起全球范围内科学家的深入研究，现以证实染色体碎裂存在于一部分但比例相当的癌症类型中，尤其是白血病和多发性骨髓瘤。
近期两个国际小组在新研究中证实染色体碎裂有可能是两种儿童肿瘤——髓母细胞瘤和神经母细胞瘤——形成过程中的一个重要事件。相关研究论文分别发表在国际顶级学术期刊《自然》（Nature）杂志和《细胞》（Cell）上。
与神经细胞瘤的联系
荷兰的一个研究小组对来自87名患神经母细胞瘤儿童的肿瘤样品进行了全基因组测序分析，发表在最新一期（3月29日）Nature杂志上。
染色体碎裂可能是这种肿瘤的诱发因素之一，10个样品证明了染色体碎裂印记。有意思的是，研究人员只在最具侵袭性的神经母细胞瘤（3期和4期）中发现了这些印记，通常这些肿瘤治疗效果不佳，且预后不良。
最具侵袭性的肿瘤中调控神经元生长的一些基因研发生了突变，可能导致了神经元生长异常而诱发癌症。最重要的是，研究人员发现利用一种称为维甲酸的药物可以克服这一缺陷。维甲酸现常用于长期治疗某些类型的神经母细胞瘤。
这一遗传信息或许可以帮助预测维甲酸治疗对哪些肿瘤可能更有效。它还将帮助科学家们开发出治疗神经母细胞瘤的新策略。
染色体碎裂、Li Fraumeni综合征与髓母细胞瘤
在第2篇文章中，德国研究人员领导的一个国际小组对一位Li Fraumeni综合征患者肿瘤样品进行了全基因组测序分析，该患者后来也患有髓母细胞瘤。
Li Fraumeni综合征是一种TP53基因突变引起的罕见综合征，目前大约有400个家庭曾被确诊。携带者罹患其他类型癌症，包括乳腺癌、脑癌和骨肿瘤的风险要增高25倍。
研究人员在对患者肿瘤深入分析后发现癌细胞DNA损伤模式。相比于正常细胞，这些癌细胞似乎显示出染色体碎裂的特征。为了确定这是否具有共性，科学家们随后对来自另外98位髓细胞瘤患者的样品进行了分析。
根据分析的结果，研究人员认为携带突变的TP53拷贝显著增加了染色体碎裂的机率，染色体碎裂又导致了髓母细胞瘤的发生。
这2项研究为我们提供了重要见解，或在未来使得患有这些癌症类型的儿童受益。此外，它们还开启了一扇窗口吸引科学家们更多地关注染色体碎裂在个体肿瘤中的支配作用。
（来源：科学网）
