8月22日，由河南省科技、卫生等部门和新乡医学院联合召开的“食管癌易感基因重大发现新闻发布会”上宣布，由新乡医学院组织协作攻关，由该校癌症研究中心主任王立东教授领衔的食管癌研究团队，在食管癌研究领域取得了重大发现：发现两个位于人类第10号和20号染色体上的食管癌易感基因磷脂酶基因亚运型（PLCE1）和核黄素转运基因（C20orf54）。这项研究成果为食管癌高危人群预警和个体化防治开辟了新的研究方向。
据介绍，国际著名学术期刊《自然―遗传学》(Nature Genetics)将于8月23日发表这一研究成果。
王立东教授领衔的食管癌研究团队利用全基因组关联分析（GWAS）这一国际公认的复杂疾病易感基因搜寻的最新技术，通过对2．5万余例中国不同民族和地区食管癌患者和健康对照组进行对比分析，发现这些不同民族和地区的食管癌患者均与磷脂酶基因亚运型和核黄素转运基因密切相关。这一研究成果不仅有助于科学家深入解析食管癌的发病机制，而且为食管癌高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和分子靶标，为今后食管癌的防治开辟了一个新的研究方向。
王立东教授说，此次研究结果不仅在一定程度上揭示了食管癌遗传的分子基础，同时也提示了高易感人群身上所携带的一种分子标记，利用这种标记，通过一滴外周血的检查就可能识别这种高风险人群，然后进行针对性的检查，随访。并进一步设计针对性明显的新的治疗策略和方法，从而降低食管癌的发病率和死亡率。
此项研究是在新乡医学院与安徽医科大学合作研究协议的基础上，由新乡医学院特聘教授王立东博士领衔的食管癌科研攻关团队，联合河南、安徽、河北、山西、新疆、广东、江苏、陕西、山东、宁夏、福建、四川、云南、内蒙古、浙江、北京、上海等17个省（市）的50家肿瘤科研院所和科研机构268位专家、学者和研究生共同完成。
食管癌是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤，是世界上最常见的6大恶性肿瘤之一。而中国一直是食管癌高发区，全世界每年新诊断的食管癌患者约40万人，一半以上发生在中国，目前中国食管癌死亡率仅次于胃癌居第二位。据了解，河南、河北和山西3省交界的太行山地区世界上食管癌发病率和死亡率最高的地区。
食管癌恶性程度高、病程进展迅速、易复发和转移、预后极差，因此，阐明食管癌癌变的分子机制，建立适用于大规模高危人群预警和早期诊断的简便、经济和特异的分子指标和手段，对于降低食管癌的发病率和死亡率，提高诊治水平已成为食管癌研究领域的重大研究课题。（生物谷Bioon.com）
生物谷推荐原文出处：
Nature Genetics doi:10.1038/ng.648
Genome-wide association study of esophageal squamous cell carcinoma in Chinese subjects identifies susceptibility loci at PLCE1 and C20orf54
Li-Dong Wang1,2, Fu-You Zhou2,3, Xue-Min Li2,4, Liang-Dan Sun5, Xin Song1,2, Yan Jin1, Jiang-Man Li1,2, Guo-Qiang Kong2, Hong Qi2, Juan Cui2, Lian-Qun Zhang1, Jie-Zhi Yang2, Ji-Lin Li1,6, Xing-Chuan Li2, Jing-Li Ren2, Zhi-Cai Liu7, Wen-Jun Gao8, Ling Yuan2,9, Wu Wei10, Yan-Rui Zhang11, Wei-Peng Wang2,4, Ilyar Sheyhidin12, Feng Li13, Bao-Ping Chen14, Shu-Wei Ren15, Bin Liu16, Dan Li1,2, Jian-Wei Ku17, Zong-Min Fan2, Sheng-Li Zhou1, Zhi-Gang Guo1, Xue-Ke Zhao1, Na Liu1, Yong-Hong Ai1, Fang-Fang Shen1, Wen-Yan Cui1, Shuang Song2, Tao Guo2, Jing Huang2, Chao Yuan2, Jia Huang2, Yue Wu2, Wen-Bin Yue18, Chang-Wei Feng2, Hong-Lei Li2, Yan Wang2, Jin-Ya Tian2, Yue Lu2, Yi Yuan1, Wen-Liang Zhu2, Min Liu2, Wen-Jing Fu2, Xia Yang2, Han-Jing Wang2, Suo-Li Han2, Jie Chen2, Min Han19, Hai-Yan Wang1, Peng Zhang1, Xiu-Min Li1, Jin-Cheng Dong2, Guo-Lan Xing2, Ran Wang2, Ming Guo2, Zhi-Wei Chang2, Hai-Lin Liu1, Li Guo2, Zhi-Qing Yuan1, Hai Liu20, Qin Lu2, Liu-Qin Yang21, Fu-Guo Zhu19, Xiu-Feng Yang22, Xiao-Shan Feng23, Zhou Wang24, Yin Li9, She-Gan Gao23, Qirenwang Qige25, Long-Tang Bai25, Wen-Jun Yang26, Guang-Yan Lei27, Zhong-Ying Shen28, Long-Qi Chen29, En-Min Li28, Li-Yan Xu28, Zhi-Yong Wu28, Wei-Ke Cao30, Jian-Po Wang2,3, Zhi-Qin Bao4, Ji-Li Chen4, Guang-Cheng Ding2, Xiang Zhuang2, Ying-Fa Zhou2, Hou-Feng Zheng5, Zheng Zhang5, Xian-Bo Zuo5, Zi-Ming Dong2, Dong-Mei Fan2, Xin He2, Jin Wang2, Qi Zhou2, Qin-Xian Zhang2, Xin-Ying Jiao6, Shi-Yong Lian7, Ai-Fang Ji10, Xiao-Mei Lu12, Jin-Sheng Wang10, Fu-Bao Chang8, Chang-Dong Lu3, Zhi-Guo Chen1, Jian-Jun Miao4, Zeng-Lin Fan4, Ruo-Bai Lin31, Tai-Jiang Liu32, Jin-Chang Wei6, Qing-Peng Kong33, Yu Lan34, Yu-Jing Fan34, Fu-Sheng Gao16, Tian-Yun Wang1, Dong Xie35, Shu-Qing Chen36, Wan-Cai Yang1,38, Jun-Yan Hong36,38, Liang Wang1, Song-Liang Qiu2, Zhi-Ming Cai37 " Xue-Jun Zhang5
We performed a genome-wide association study of esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) by genotyping 1,077 individuals with ESCC and 1,733 control subjects of Chinese Han descent. We selected 18 promising SNPs for replication in an additional 7,673 cases of ESCC and 11,013 control subjects of Chinese Han descent and 303 cases of ESCC and 537 control subjects of Chinese Uygur-Kazakh descent. We identified two previously unknown susceptibility loci for ESCC: PLCE1 at 10q23 (PHan combined for ESCC = 7.46 × 10?56, odds ratio (OR) = 1.43; PUygur-Kazakh for ESCC = 5.70 × 10?4, OR = 1.53) and C20orf54 at 20p13 (PHan combined for ESCC = 1.21 × 10?11, OR = 0.86; PUygur-Kazakh for ESCC = 7.88 × 10?3, OR = 0.66). We also confirmed association in 2,766 cases of gastric cardia adenocarcinoma cases and the same 11,013 control subjects (PLCE1, PHan for GCA = 1.74 × 10?39, OR = 1.55 and C20orf54, PHan for GCA = 3.02 × 10?3, OR = 0.91). PLCE1 and C20orf54 have important biological implications for both ESCC and GCA. PLCE1 might regulate cell growth, differentiation, apoptosis and angiogenesis. C20orf54 is responsible for transporting riboflavin, and deficiency of riboflavin has been documented as a risk factor for ESCC and GCA.
