血液中的脂质浓度是冠状动脉疾病的一大风险因素，也是一个可以作为治疗干预目标的因素。在对超过10万名欧洲裔人所做的一项全基因组关联研究(GWAS)中，研究人员识别出了与血脂相关的95个基因变异体。所识别出的基因位点包括那些参与胆固醇代谢（降胆固醇药物的已知作用目标）的位点，以及对脂质特征的正常变化有贡献的新位点及对极端脂质表现型有贡献的新位点。在本项研究中被识别出与血液低密度脂蛋白胆固醇和冠状动脉疾病都相关的一个位点构成本期Nature上另一篇论文的关注焦点。在染色体1p13上的这个位点被发现生成一个C/EBP转录因子结合点，并且改变肝脏中的SORT1基因的表达。
改变小鼠肝脏中SORT1的水平，会改变血液脂蛋白水平，这一点有可能解释为什么这个位点上的变化与心脏病相关。这一发现将“sortilin”通道识别为治疗干预的一个可能目标，并且说明了GWAS结果何以可用作药物目标的一个生产线。
生物谷推荐原文出处：
Nature doi:10.1038/nature09270
Biological, clinical and population relevance of 95 loci for blood lipids
Tanya M. Teslovich,Kiran Musunuru,Albert V. Smith,Andrew C. Edmondson,Ioannis M. Stylianou,Masahiro Koseki,James P. Pirruccello,Samuli Ripatti,Daniel I. Chasman,Cristen J. Willer,Christopher T. Johansen,Sigrid W. Fouchier,Aaron Isaacs,Gina M. Peloso,Maja Barbalic,Sally L. Ricketts,Joshua C. Bis,Yurii S. Aulchenko,Gudmar Thorleifsson,Mary F. Feitosa,John Chambers,Marju Orho-Melander,Olle Melander,Toby Johnson,Xiaohui Li,et al
Plasma concentrations of total cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol, high-density lipoprotein cholesterol and triglycerides are among the most important risk factors for coronary artery disease (CAD) and are targets for therapeutic intervention. We screened the genome for common variants associated with plasma lipids in <100,000 individuals of European ancestry. Here we report 95 significantly associated loci (P?
