美国科学家在近日出版的《自然》杂志上撰文指出，针对活体酵母的实验以及在试管中进行的实验证实，他们能够操控蛋白质合成过程中的信号阅读，将来可以通过修改遗传编码来治愈遗传疾病。科学家们希望将这种他们称为“现代医学奇迹”的技术用于人体试验，最终治疗囊肿性纤维化、肌肉萎缩症等遗传疾病。
遗传信息被编码在DNA(脱氧核糖核酸)中，作为身体自己的“使用说明书”，向细胞发布合成蛋白质的指令，指导身体如何发育、如何执行功能。如果DNA出错，会使细胞失效或不朝它们应该“前进”的方向发育，导致人罹患遗传疾病。
身体细胞会依照该“说明书”合成出相应的蛋白质，但是，DNA片段上的错误或变异会影响蛋白质的合成。一般情况下，当某个未成熟的“停止”信号出现时，它会命令细胞部分地停止阅读遗传编码，导致身体合成出不完全的、缩短的蛋白质。
而现在，科学家们表示，他们能将“停止”信号变为“前进”信号，使细胞能完全地阅读指令，最终合成出正常的、长度完整的蛋白质。这套系统通过修改信使RNA(mRNA)来起作用，mRNA通常将DNA发出的指令转运到细胞来合成蛋白质。
科学家们已经在酵母实验和试管实验中证实了这一结论，他们希望尽快将其应用于人体试验。
该研究的领导者、纽约罗彻斯特大学医学中心的余一涛(音译)说：“这是一个非常令人震惊的发现，我们从来未曾想过能改变“停止”信号。”
另一名研究者罗伯特·邦伯拉表示，尽管这项发现还处于早期阶段，但其重要性却不容置疑，因为能够操作蛋白质的合成过程是现代医学的奇迹，最新突破有望帮助科学家改变囊肿性纤维化、肌肉萎缩症和某些癌症等致命性遗传病的治疗方向。
生物探索推荐原文摘要：
Converting nonsense codons into sense codons by targeted pseudouridylation
All three translation termination codons, or nonsense codons, contain a uridine residue at the first position of the codon1, 2, 3. Here, we demonstrate that pseudouridylation (conversion of uridine into pseudouridine (Ψ), ref. 4) of nonsense codons suppresses translation termination both in vitro and in vivo. In vivo targeting of nonsense codons is accomplished by the expression of an H/ACA RNA capable of directing the isomerization of uridine to Ψ within the nonsense codon. Thus, targeted pseudouridylation represents a novel approach for promoting nonsense suppression in vivo. Remarkably, we also show that pseudouridylated nonsense codons code for amino acids with similar properties. Specifically, ΨAA and ΨAG code for serine and threonine, whereas ΨGA codes for tyrosine and phenylalanine, thus suggesting a new mode of decoding. Our results also suggest that RNA modification, as a naturally occurring mechanism, may offer a new way to expand the genetic code.
