摘要：由安徽医科大学张学军教授领衔的皮肤病遗传学研究团队牵头，联合上海交通大学附属新华医院、德国基尔大学等国内外30多家单位联手攻关，发现了特应性皮炎易感基因。6月12日，国际著名学术期刊《自然遗传》在线发表这项最新研究成果。
据介绍，特应性皮炎，又称异位性皮炎，是湿疹的一种特殊类型，好发于儿童，具有慢性复发，病程迁延，瘙痒剧烈，难以根治等特点，常伴发哮喘和过敏性鼻炎等自身免疫性疾病，且多数患者终身患病，对患儿的生长发育和成人的生活质量会造成严重影响，我国特应性皮炎的发病率约为3%。该病与遗传和环境因素密切相关，但具体病因不明。
该项研究前后历时3年多时间，采用全基因组关联研究方法，对近2万例特应性皮炎患者和健康对照者进行易感基因研究，在人类基因组2个区域内发现了与该病发病密切相关的4个易感基因，即5号染色体区域的TMEM232和SLC25A46；20号染色体区域的TNFRSF6B和ZGPAT；同时证实了既往在欧洲和亚洲人群中曾报道的易感基因FLG。研究发现，这些基因异常表现将导致特应性皮炎的发生。该研究实现了亚洲人群、欧美人群的国际性合作，突破了研究人群单一的局限，具代表性和科学性。
该研究得到了国家863计划、“973”前期研究专项、国家自然科学基金、安徽省财政厅和科技厅专项基金等的资助，是目前亚洲地区首个、全世界样本量最大的特应性皮炎全基因组关联易感基因研究，标志着我国在该病的易感基因研究方面跻身世界先进行列。该研究构建了第一个亚洲人群特应性皮炎病例—对照的全基因组关联研究数据库，为今后该病的深入研究，并最终全面揭示其发病机制奠定了坚实的基础。
特应性皮炎
生物探索推荐英文原文摘要：
Nature Genetics (2011)
doi:10.1038/ng.851
Genome-wide association study identifies two new susceptibility loci for atopic dermatitis in the Chinese Han population
Atopic dermatitis is a chronic, relapsing form of inflammatory skin disorder that is affected by genetic and environmental factors. We performed a genome-wide association study of atopic dermatitis in a Chinese Han population using 1,012 affected individuals (cases) and 1,362 controls followed by a replication study in an additional 3,624 cases and 12,197 controls of Chinese Han ethnicity, as well as 1,806 cases and 3,256 controls from Germany. We identified previously undescribed susceptibility loci at 5q22.1 (TMEM232 and SLC25A46, rs7701890, Pcombined = 3.15 × 10−9, odds ratio (OR) = 1.24) and 20q13.33 (TNFRSF6B and ZGPAT, rs6010620, Pcombined = 3.0 × 10−8, OR = 1.17) and replicated another previously reported locus at 1q21.3 (FLG, rs3126085, Pcombined = 5.90 × 10−12, OR = 0.82) in the Chinese sample. The 20q13.33 locus also showed evidence for association in the German sample (rs6010620, P = 2.87 × 10−5, OR = 1.25). Our study identifies new genetic susceptibility factors and suggests previously unidentified biological pathways in atopic dermatitis.
