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近日，The Scientist杂志精选出2021年最喜爱的遗传学研究，从生态学到医学，遗传和基因组学研究在生命科学的各个方面的重要性不断扩大。
已灭绝的物种
今年的许多遗传学研究都涉及到利用DNA进行回顾的主题。这是因为一个物种的进化史是由它的A、C、T和G这四种碱基谱写的。此类研究的挑战在于开发“阅读历史故事”所必需的技术和计算能力。这两方面的最新进展为基因组研究开辟了许多新途径，包括从古代杂交中检测残留DNA的能力。在许多情况下，基因序列的拥有者仍然隐藏在历史中，只有散落的基因片段显示了它们的存在。
加州大学圣克鲁斯分校的进化生物学家Beth Shapiro说：“尽管如此，这些基因组‘幽灵’还是为我们提供了‘另一种观察化石记录的方式’。”它们帮助科学家了解物种在过去是如何相互作用的、它们如何适应新的或不断变化的环境，以及是什么使它们在今天变得独一无二。
可以从空气中提取环境DNA
随着测序技术变得越来越廉价，遗传工具已经进入资金不足的生物科学领域，如环境保护和生态学。环境DNA分析可以向科学家们展示濒危物种如何适应威胁、探索消费品的可持续性，以及重大生态事件。环境DNA甚至还可以揭示一个地区存在过哪些物种。
2021年，伦敦大学玛丽女王学院的研究人员证明，可以收集漂浮在空气中的哺乳动物DNA，并对其进行测序。
未参与该研究的美国德克萨斯理工大学生态学家Mark Johnson说：“这的确是首次利用空气中的样本来研究哺乳动物，这非常令人兴奋。”他补充道，“我们已经了解到，空气中的DNA比我们最初认为的要普遍得多，我认为这篇论文为拓展新领域打开了大门。”
Mark Johnson此前曾利用空气中的DNA来研究植物。
早期生活压力通过表观遗传学产生长期影响
今年有几篇报道研究了基因变异的医学影响，包括对心理健康和心血管疾病的影响。但基因组的可逆变化也会对个体健康产生显著影响。
今年发表的一项小鼠研究表明，多囊卵巢综合征（不孕症的主要原因）可以通过表观遗传学传递给后代。3月的一篇研究发现，童年时期的压力会留下持久的表观遗传印记，导致基因表达改版，并会持续到成年。这些变化似乎是由关键基因（如Dot1l）所驱动的。研究人员证明，抑制该基因生成的酶的药物可以逆转表观遗传影响。
没有参与这项研究的加州大学尔湾分校的神经学家和发育神经生物学家Tallie Z. Baram说：“这是一篇很棒的研究，因为它确实促进了我们了解生命早期发生的事件如何在大脑中留下持久的特征，从而影响成年后的行为。”
动植物基因水平转移的首次报道
遗传学研究的基础是理解基因是如何产生的。水平基因转移虽然在细菌中很常见，然而长期以来一直被认为在后生动物中完全不存在。但是，研究人员对整个基因组的详细研究越多，他们就越能发现物种间甚至跨物种间基因交换的显著案例。
中国农业科学院的研究人员在研究粉虱（Bemisia tabaci）从产毒植物中觅食的遗传基础时发现，这些昆虫在大约3500万年前不知何故“偷走”了植物自身的解毒基因。科学家们怀疑是一种病毒帮助基因在寄主植物和昆虫之间传递，这对粉虱生存产生了如此大的影响，以至于它们代际传递并将该基因保留了下来。
没有参与这项研究的佛罗里达大学的植物生物学家Pamela Soltis说：“该研究结果提出了有趣的问题，包括“在食草动物产生针对植物化学物质的抗性过程中这种基因传递过程发生得普遍吗？”
增强子：保守的活性，变化的序列
今年还有一些报道集中在遗传学研究的细节上，包括双向启动子、人类细胞的细胞质中DNA合成以及非编码RNA如何影响翻译。11月的一篇专题文章深入探讨了增强子的世界：当被转录因子结合时，调控序列会加速转录。研究人员发现，尽管这些遗传因素进化很快，但它们与转录蛋白相互作用的能力却维持了数亿年。这让人不禁要问，在基因变化的情况下，这些功能是如何保持下来的？
英国欧洲分子生物学实验室欧洲生物信息学研究所的计算生物学家Paul Flicek说：“这真的很复杂，当然这也使它变得有趣。”
鞭毛藻的基因组结构不同于任何其他已知物种
许多物种的基因组与研究人员所预期的不同。有使用替代遗传密码的病毒，以及无质体的藻类。而在2021年，一个国际研究团队报告说，至少有一些珊瑚共生体以一种完全独特的方式储存它们的DNA：它们的染色体是棒状而不是X状。
该研究作者、沙特阿卜杜拉国王科技大学的功能遗传学家Manuel Aranda 说：“它们不符合我们对真核生物的了解，包括它们是如何构建染色体和基因组，以及如何调节转录的。这种奇怪的形状似乎是由转录需求驱动的，可能是调节基因表达的一种手段，但要理解这些奇怪的基因组还需要更多的研究。”
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