基因组变异存在多种形式，包括单点突变和更大片段的结构变异。迄今为止，绝大多数遗传研究都集中在单核苷酸位点变异 (SNV) 这一课题上。但是研究已发现，结构变异改变的碱基数量远远大于单核苷酸位点变异。顺理成章地，相对于单核苷酸位点变异，结构变异更有可能促使人类进化、个体间出现遗传多样性，并导致疾病数量或疾病易感性迅速上升。
我们邀请到了郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东教授、Oxford Nanopore Technologies 中国区战略客户经理王海、中国技术应用专家陈翔在中国时间7月16日下午15:00-16:30分享纳米孔测序技术在结构变异中的检测与应用、纳米孔高通量测序平台PromethION相关介绍。
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嘉宾简介
孔祥东，医学遗传学博士，教授，主任医师，硕士生导师
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任、河南省人类遗传病基因修饰工程技术研究中心主任、河南省遗传病基因治疗医学重点实验室主任、河南省人类遗传病基因编辑工程研究中心主任、郑州市人类遗传病基因治疗重点实验室主任
毕业于四川大学华西临床医学院，建立了郑州大学第一附属医院遗传病诊疗技术平台，包括遗传咨询门诊，胎儿取材术，罕见遗传病治疗，染色体微阵列分析技术，高通量基因测序技术、基因治疗等。擅长杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋、白化病、唐氏综合征等家族性罕见遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断和治疗。现为国家卫健委产前诊断专家组专家，中国人类遗传资源管理核心专家组成员，《中华医学遗传学杂志》编委，中国优生科学协会常务理事，中国医师协会医学遗传医师分会委员，河南省遗传学会常务理事。
王海，Oxford Nanopore Technologies中国区战略客户经理。
陈翔，Oxford Nanopore Technologies技术应用专家。
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