华大智造COO、深圳华大生命科学研究院执行副院长蒋慧博士
天书已谱好，我们是否就安全了？
人类基因组计划始于1990年，美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的计划。截止到2003年，人类基因组计划的测序工作已经完成。至此，人类的基因这本“天书”也谱写完成。这一伟大的计划为我们提供了非常关键的参考基因组，指引了后续人们对疾病发展、基因检测以及基因组学的研究。
蒋慧博士对生物探索记者说道，“就整个科研领域来看，测序技术，从一代测序技术逐渐发展至现在的高通量测序（即下一代测序技术），测序通量的快速提升成为这两者之间的主要区别。与人类基因组计划耗时20年30亿美金相比，新技术下检测一个人的基因组只需要600美金即可完成。测试成本大幅度降低，也让基因检测变成人人可期的一件事情。”
总体而言，在高通量测序技术下，人们对出生缺陷以及罕见病的防控已取得长足进展，但在基因认知方面还是面临很多技术挑战。蒋慧博士进一步解释说，“目前我们已知的有7000多种罕见病以及多种肿瘤疾病，但是这些罕见疾病到底是由哪些基因决定的仍然未知；与罕见病以及与药物治疗相关的肿瘤突变尚不清楚；有时候人与微生物能够和谐共生，有时候我们又对它们感到陌生。”
匠心加持，引领国产
深耕测序产业链的华大智造知道，未来对疾病的认知需要技术与设备的不断更新。于是2014年华大开始攻克产业上游，自主研发测序仪。在被问及为何要做国内首个“迎接挑战”的企业时，蒋慧博士笑着说，我们之所以做这件事最主要的原因是因为华大人骨子里的“匠心精神”，华大创始人汪建老师非常支持国产化。在开发测序仪器设备之前，汪建老师就支持集团内部员工使用国产试剂及耗材，他认为只有越来越多的用户使用本土设备，国产化的产品质量才会越来越高。另一方面，我国整个测序行业的发展不能总是受制于人，华大希望中国能够早日实现“一带一路航行自由”，即在整个产业链的发展中不再有“卡脖子”的环节，限制中国企业的发展。为此，自2013年起，华大每年在测序仪器的研发方面都会投资上亿资金，并联合中美最优质的团队竭力打造可媲美进口的国产仪器，以弥补我国在这一产业链上的空缺。
作为全球领先的基因组学研发机构，华大集团在测序应用、仪器智造及使用场景上一直处于掌舵者的地位。截至目前，华大已有6款获CNDA批准的测序仪产品，包括2014年的BGISEQ-100（已主动申请注销，详见文末备注）、BGISEQ-1000（已主动申请注销，详见文末备注）、2016年的BGISEQ-500、2017年的BGISEQ-50以及今年的MGISEQ-2000、MGISEQ-200，成为获批最多的领军企业。同时，基因测序仪除了在科研领域开始大规模应用外，在临床医学领域也发挥着越来越重要的作用，将对整个基因组学领域产生持久深远的影响。
砥砺前行，无惧风雨
7月6日，美国开始对340亿美元中国商品加征25%的关税，中美贸易战正式启动。此次贸易大战对测序行业及华大将产生怎么样的影响？在蒋慧博士看来，当下华大自主研发的仪器设备及试剂90%以上已经实现了完全国产化，整个研发过程中也培养了自己的上下游供应商，因此，贸易战对华大的影响几乎可以忽略；此外，根据中美两国已出台的贸易战争政策，部分试剂已出现在征税目录中，一旦实施之后，势必或多或少会对行业发展产生影响。她希望借此机会，国人能够更多的关注国产试剂产品及仪器设备。蒋慧博士相信，未来几年，使用国产仪器设备的测序企业定会越来越多。
蒋慧接着介绍道，目前，华大智造推出的最新两款测序仪MGISEQ-2000以及MGISEQ-200，数据产出范围之大，报告出具时间之快，为使用者提供了多元化的选择，可同时服务科研与临床以及农业等多种不同应用场景。另外，基于华大测序平台发表的文章已达106篇，后续还会有更多科学文章相继发表。
重磅发布，普惠国人
采访当日，华大智造正式宣布开展“测序者计划”。“测序者计划”旨在推动世界生命科学领域合作创新能力的提升，促进基因行业生态发展。作为计划发起者，华大智造将向全球测序者的开放合作平台，从测序平台、应用推广、开发支持、市场合作等方面为生命时代的生态伙伴提供技术资源与支持。
蒋慧博士向生物探索具体介绍道，该计划将为首批购机并参与测序者计划的客户提供长达半年之久的仪器运行所需的免费试剂耗材。支持力度之大，开创行业先河。华大真切希望通过此次计划能够鼓励国人将国产测序仪积极使用起来，真正让自己的数据产出在自己的仪器上并最终发布在自己的数据库中，促进国内测序行业的快速提升。
蒋慧博士补充道，对比其他企业而言，华大的最大优势不仅是提供仪器设备，而是基于从产业链下游往上游发展的模式，让他们深知整个产业发展中面临的问题以及需要的解决方案。比如，除了测序仪之外，企业还需要自动化的样本制备和各种配套设施，而这些华大都可为其提供支持，这也是华大智造至今能保持自身优势的重要原因。
采访最后，蒋慧博士希望，华大智造未来能够在市场上继续开发各种不同类型的产品，并通过改进技术降低用户使用门槛，使测序仪除了运用于科研，临床外，还能在农业育种，环境微生物的检测等各领域发挥效用。
备注：因产品更新迭代，华大已主动申请注销BGISEQ-100、BGISEQ-1000的医疗器械注册证。
