2017年12月，由杭州可帮基因科技有限公司（以下简称：可帮基因）、复旦大学、同济大学、美国加州大学尔湾分校联合组成的科研团队在国际学术期刊《Journal of Experimental & Clinical Cancer Research》上发表了题为"Identification and Validation of a 44-gene expression signature for the classification of renal cell carcinomas"的研究论文。该项研究成果应用于临床，将有助于实现肾细胞癌的精准医疗。
肾细胞癌是由肾实质泌尿小管上皮系统引起的恶性肿瘤，又称肾腺癌，占所有肾恶性肿瘤的80-90%。2015年我国新增肾癌病例人数达到约6.68万，男性为女性的1.83倍，占所有恶性肿瘤的1.5%以上，死亡人数超过2.3万人，死亡率达到35%。根据2016年世界卫生组织发布的分类指南，三种最常见的恶性肿瘤亚型分别是透明细胞癌，乳头状细胞癌和嫌色细胞癌；最常见的良性肿瘤为嗜酸细胞腺瘤。不同肿瘤亚型所对应的治疗方案和预后各不相同，临床上采取不同的治疗策略。
论文第一作者、复旦大学附属肿瘤医学病理科王奇峰副主任医师介绍：“传统基于组织形态学，鉴别肾细胞癌不同亚型的方法存在较大的局限性，主要依赖于病理医生个人的专业能力和经验，诊断结果易受到主观因素的影响。即使结合免疫组化标记，鉴别肾细胞癌的不同亚型也仍然面临诸多挑战，特别是在不常见的形态学和小组织检查中。国际上，Allory等人采用12种免疫组化抗体合集，进行肾细胞癌的鉴别诊断。研究结果显示，AMACR，CK7和CD10是最有效的分类标志物，但准确率也仅为78-87％（Allory et al.,2008）。因此，临床上迫切需要更加精准，更加可观的新型生物标志物，用于肾细胞癌亚型的鉴别和诊断。”
在此项研究中，研究人员对295例临床样本的全基因组表达谱数据进行分析，开发出一组由44个基因组成的生物标志物可准确鉴别四种最常见的肾脏肿瘤类型：嗜酸细胞腺瘤、透明细胞癌、乳头状细胞癌和嫌色细胞癌；并且在1149例临床样本进行了验证，诊断符合率达到93.0%，相对于常规免疫组化检测，准确度得到显著的提升。
“随着药物研发和临床试验的快速进展，未来针对不同的肾细胞癌亚型，在治疗上将会有更多、更有针对性的选择，例如酪氨酸激酶抑制剂，索拉非尼和舒尼替尼，mTOR抑制剂，依维莫司和替西罗莫司等”，王奇峰认为：“将转录水平的多基因分子标志物检测，与现有形态学和免疫组化检测相结合，有助于病理医生对肾细胞癌的不同亚型进行精确诊断，进而帮助临床医生和患者实现精准治疗”。
“自2014年公司成立以来,可帮基因便一直专注于肿瘤RNA分子诊断领域的产品研发和技术创新。公司以基因表达谱检测和生物信息分析技术为核心，建立起行业领先的RNA分子诊断技术研发和转化平台，全面加速新一代肿瘤标志物的发现与产业化”，可帮基因CEO徐清华博士表示：“目前我们的研发管线，像肿瘤组织起源基因检测(Origin-PanCA Test)、肾细胞癌基因分型检测(hType-Kidney Test)等产品聚焦肿瘤精确诊断这一临床迫切需求，致力于开创癌症基因检测的新维度，为医生提供领先的诊断产品和服务，帮助患者实现癌症的精准治疗。
关于可帮
杭州可帮基因科技有限公司（Canhelp Genomics Co., Ltd）是国内首家专注于肿瘤RNA分子诊断技术的高科技企业，总部位于中国杭州生物医学谷。团队成员来自鲁汶大学、复旦大学、同济大学、生物梅里埃、阿斯利康、诺华制药等顶尖研发机构和跨国公司，拥有核心研发能力与丰富行业经验。
自2014年成立以来, 公司以基因表达谱检测和生物信息分析技术为核心，建立起行业领先的RNA分子诊断技术研发和转化平台，全面加速新一代肿瘤标志物的发现与产业化。公司研发管线聚焦肿瘤无创检查、辅助诊断、预后评估、用药指导等临床迫切需求，致力于开创癌症基因检测的新维度，为医生提供领先的诊断产品和服务，帮助患者实现癌症的精准治疗。
