这是NGS首个经FDA批准用于癌症基因检测的panel。基于NGS的多基因检测平台可以最高效来使用样本资源，MSK-IMPACTTM的获批为癌症分析平台的发展铺平了道路。
具体来说，MSK-IMPACTTM是一种基于NGS panel的杂交捕获技术，可快速检测与癌症相关的468个独特基因上的所有蛋白质编码突变、拷贝数变异、启动子突变以及结构重排。不同于常规检测，MSK-IMPACTTM适用于任何肿瘤类型。
MSK-IMPACT流程图
从先前的MSK-IMPACTTM的工作流程图，我们可以看到，患者首先要签订肿瘤与正常序列配对分析的知情同意书，然后研究人员收集患者的血液样本作为正常DNA的来源，利用自动化的方法来提取肿瘤和血液样本的DNA，并使用靶向基因的所有编码外显子的杂交探针来制备文库，随后是测序、数据分析。所生成的数据结果加载到自家开发的基因变异数据库中，并手动检测数据的质量和精度。基因组变化会在电子病历报告中显示，并被发送到机构开发的数据库中，这有利于自动化临床试验匹配，变异数据还会自动上传到cBioPortal中进行挖掘以及解读。
据了解，目前研究人员们已经使用MSK-IMPACTTM对MSK两万多名各类实体肿瘤患者进行测序。他们最关键的研究思路就是：利用正常组织与肿瘤组织相匹配，以汇编各个肿瘤的体细胞突变目录。从这个方向努力，研究人员生成了一个无与伦比的数据集。这个数据集包含了晚期癌症患者的癌变组织和正常组织的DNA序列、相关病理与临床注释数据。该数据集对确定新的生物标志物以及预测后续治疗反应有重要的意义。
此外，MSK-IMPACTTM所生成的数据集对外共享（共享网址：https://cbioportal.org/msk-impact），全世界的研究者可以免费访问，以便发现新的生物标志物以及针对罕见突变开展更深入的研究。
参考资料
FDA Authorizes MSK-IMPACT Test for Analyzing Patient Tumors
临床测序重磅成果！300多种肿瘤，“无与伦比”的突变数据集问世
