乳腺癌中最凶险、最难治疗的就是三阴乳腺癌，其预后极差，5年生存率不到15%，出现癌细胞内脏转移、脑转移的几率较高。在治疗上选择也非常有限，目前只能靠手术、化疗和放疗综合治疗，而且往往患者对化疗会产生很大的副反应。去年6月，33岁的美国空姐Chelsea Beaumonte被确诊患上三阴乳腺癌。
33岁的乳腺癌患者Chelsea Beaumonte
Chelsea Beaumonte，33岁，是一位空中乘务员，工作中的她总是给人留下热情洋溢，充满激情的印象。
没有人能想象在过去的一年里，Beaumonte经历了怎样艰难痛苦的抗癌历程。而正是过去5-10年里取得的医学和科技进步给予了医生新的武器可以用来对抗乳腺癌，使Beaumonte成为了其中的受益者。
洗澡时摸到左侧乳房里的肿块
16年6月，Beaumonte在洗澡时摸到自己左侧乳房中有硬物，当时Beaumonte就怀疑自己可能长了乳腺肿瘤。在去医院检查后，被告知她得了侵袭性的三阴III期乳腺癌。
基因检查结果表明她的体内携带有BRCA2突变基因，这说明Beaumonte体内的遗传基因使她丧失抑制乳腺肿瘤的能力，同时让她更易罹患卵巢癌及其它癌症。
Beaumonte的情况非常危险，确诊后的第一周她当即前往斯克利普斯医疗系统(Scripps Health)治疗，她的医生——放射肿瘤部门的医学主管Ray Lin和其医学团队决定对Beaumonte进行特异性化疗、手术和放疗治疗。
多学科综合治疗，肿瘤从高尔夫球大小缩小到不见
首先进行的是化疗，肿瘤刚开始有高尔夫球那么大，化疗后缩小到几乎看不见。“先进行化疗，在正常情况下，可以降低做大手术的必要性，只需要肿瘤切除术。”Lin医生说。
但是Beaumonte有BRCA2基因突变，癌症复发的几率相当之高。最终，Lin医生选择为Beaumonte进行双侧乳房切除术，然后再进行重建手术。
随后，Lin医生对Beaumonte实施了非常精准的调强放疗(IMRT)，精准靶向Beaumonte左侧胸腔的病灶，避免心肺暴露在高剂量的放射线下。
全身水肿，头发指甲脱落，出现严重副作用
16年7月，Beaumonte完成了最后一次的IMRT治疗。这是一段长达11个月的长期的、痛苦的治疗，期间曾因为化疗药物紫杉醇(Taxol)给Beaumonte带来的强烈副作用而不得不停药，但她坚持了下来。
“我成功了，” Beaumonte说，“我曾经全身出现水肿，指甲脱落，这简直就是折磨，我还出现过胃部不适和皮肤问题，以及手部和脚部综合征，就像被晒伤那样。我的脚水肿到穿不进鞋，我每天都觉得很不舒服。”
在进行放疗时也是这样，Beaumonte四肢皮肤泛红还长了小水泡，喉咙酸痛以至于无法说话。
但是就在放疗结束的几天后，Beaumonte的皮肤开始愈合。“坏死的皮肤脱落，暴露出下面新的皮肤，”她回忆道。“看上去就像是一个全新的人。这听起来有点疯狂，但我觉得这是一次重生。”
现在， Beaumonte的一头乌黑的长发正在长回来。在将近一年的化疗、手术、放疗以及数不清的预约就诊后，Beaumonte重新回到了工作岗位，充满了体力和精力。
美国乳腺癌志愿者在棒球比赛前组成“粉红丝带”的标识
“我想为大家带来希望，” Beaumonte说。Beaumonte回忆，在她与侵袭性、三阴、III期乳腺癌抗争时收到了太多人的帮助，包括她的医生以及整个医学团队、她的母亲、家人、朋友、男友和支持团体，一切都让她能全力以赴地对抗病魔。
乳腺癌患者为什么要做基因检测？
根据美国疾病控制中心的数据，美国每年将会有22万名女性被查出患有乳腺癌，罹患乳腺癌的平均年龄为61岁。在2017年，大约有30%的新确诊女性患者罹患乳腺癌。
Beaumonte的家族中没有一人曾罹患乳腺癌。并且她很年轻，但是她从她的父亲那里遗传了BRCA2基因突变，虽然它已经隔了好几代没有出现，但Beaumonte不幸地被选中了。“我很震惊，”Beaumonte在拿到初次诊断时说到。
Lin医生表示，Beaumonte的年龄是选择基因检查的因素之一。“40岁以下的乳腺癌女性患者应该进行基因检查，以确定她们是否是乳腺癌基因的携带者。”。
Beaumontez很感激自己曾被忠告进行这一检查。“这让我很清楚地了解到自己需要进行何种手术，”她说。同样地，她将接受卵巢和输卵管切除手术，因为她罹患卵巢癌的风险也相当高。
母亲、姐妹、女儿中若患乳腺癌，本人风险加倍
如果一名女性的直系亲属（母亲，姊妹，女儿）被确诊患有乳腺癌，那么她本人得乳腺癌的风险将加倍。研究显示，大约5%-10%的乳腺癌都与遗传自母亲或父亲的基因突变（不正常改变）有关。BRCA1和BRCA2基因突变最为常见。
平均而言，携带有BRCA1突变的女性发生乳腺癌的几率有55%-65%。而对于BRCA2突变，几率为45%。BRCA1或BRCA2突变的乳腺癌更常出现在年轻女性身上。
大约85%的乳腺癌女性患者没有乳腺癌家族史，而是由于衰老和生活因素导致的基因突变，而非遗传性突变。
乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤。BRCA1/2基因发生突变，导致乳腺癌患病风险增加；携带BRCA1/2突变基因的乳腺癌患者，复发风险更高。
美国著名影星安吉丽娜朱莉就是在医院检查后发现，她携带有“缺陷”基因BRCA-1，大大增加她患乳腺癌的风险，而且她的母亲和姨妈，分别因卵巢癌及乳腺癌癌逝世，为了预防可能的风险，朱莉接受手术，切除双侧乳腺(乳腺组织，并非全乳)。
三阴乳腺癌患者会诊获美国医生治疗方案
80后的史女士在生育后不久确诊为“浸润性导管癌”。史女士先后在国内接受了4个周期PC方案的新辅助化疗和乳癌改良根治术，但效果不理想，肿瘤持续增大。
术后，史女士的免疫组化提示她的ER、PR、HER2均为阴性，被判定已经发展成“三阴乳腺癌”，且双肺出现多发转移性结节。之后，史女士通过新里程美家预约了美国麻省总医院妇科肿瘤科主任迪森博士远程会诊。
麻省总医院妇科肿瘤科主任迪森博士会诊中
迪森博士在会诊中指出，由于史女士在目前的化疗中，对卡铂药物没有应答，存在药物耐药情况，在随后的化疗中不应再选择此类药物。建议史女士可选择单药化疗方案并联合抗血管生成治疗，最新临床试验结果显示，联合贝伐单抗后的化疗，患者的应答率有所提高。
迪森博士强烈建议进行肺部转移病灶活检，并进行基因检测。迪森博士认为，若发现存在基因突变，就有可能在靶向治疗中获益。
曾经为众多国内乳腺癌患者会诊的迪森博士说，许多中国肿瘤患者不重视基因检测，特别是在肿瘤确诊后检测过基因序列，在发生肿瘤转移后，对再次进行活检的意识不够，这样会影响后续治疗中用药的调整，不利于进行针对性治疗。
迪森博士特别指出，在麻省总医院近期的一项关于三阴乳腺癌的二期临床试验公布：在复发难治的三阴乳腺癌患者中，69.5%的患者肿瘤都出现了缩小，中位总生存期高达16.6个月。（见下图）
（上图一共66个蓝色柱子，代表66位患者；柱子向上代表肿瘤增大，柱子向下代表肿瘤缩小。可以看到，大部分的患者肿瘤都有缩小。）
在这次远程会诊后，史女士便在新里程美家国际医疗的协助下，进行了肺部活检，并进行了基因检测，未发现突变基因目前，史女士正根据美国医生的治疗方案进行治疗，情况稳定。
哪些人应该去做BRCA1/2检测？
只推荐高风险人群做这个测试。什么是高风险人群？指的是如果家族（尤其是直系血亲）里满足下面的几条之一：
✦ 50岁前得乳腺癌
✦ 一人两侧乳房都得乳腺癌
✦ 一人同时得乳腺癌和卵巢癌
✦ 多人得乳腺癌或卵巢癌
✦ 有男性乳腺癌（是的，男的也会得乳腺癌！）
单独的亲人发病并不能说明你就是高风险。最科学的确定方法是给已经患癌症的人做基因检测，发现确实有遗传BRCA1/2基因突变，那他们的近亲就确定是高风险了。
预防性切除手术有必要吗？
研究已证明，如果携带BRCA1/2突变，切除乳腺几乎可以完全避免乳腺附近癌症发生。而切除卵巢不仅显著降低卵巢附近癌症发生几率（减少80%~90%），同时还会降低乳腺癌发生几率（减少~50%）。因此这类“预防性切除手术”在控制癌症上的效果是毋庸置疑的。
在美国，预防性切除手术在有家族病史的病人身上是比较常见的。如果确定有遗传性BRCA1/2基因突变，20%左右的美国人会选择切除乳腺，切除卵巢和输卵管的也有20%到30%。
在中国，由于医疗理念，临床经验和整体医疗水平和美国有很大不同，很多医生是不推荐预防性切除卵巢的。
除此之外，切除乳腺主要在于美观和心理变化。而切除卵巢则有非常直接的生理影响，包括：
✦失去自然怀孕能力（子宫完整，可人工受精）；
✦提前进入女性更年期，长期失眠，记忆衰退等；
✦明显骨质疏松；
✦增加各类心血管疾病概率。
不做手术有别的选择么？
切除乳腺，卵巢并不能100%预防癌症，因为BRCA1/2突变人群切除乳腺和卵巢后，仍有更高概率发生胰腺癌等别的癌症。不做手术，可以选择其他手段预防乳腺癌：
✦常规筛查：乳房造影
✦预防性药物：口服避孕药
✦治疗性药物：“PARP抑制剂”。第一个此类药物Olaparib(奥拉帕尼)已被批准在美国上市，专门用于治疗BRCA突变的卵巢癌。可惜这类药物在国内还未上市。
