有这个“坏基因” 的人，50岁时其中80%会患新型糖尿病

2017-10-14 09:00 · 陈莫伊

近日，来自英国、比利时、芬兰等国的科学家们鉴定出了一种由RFX6基因突变引起的新型糖尿病。相关研究同时强调，我们不应该只将糖尿病进行简单的分类，而是需要鉴定出特殊的“表型”，从而为患者提供个性化的疗法。

糖尿病的分类

根据IDF的报告，糖尿病有3种主要类型：1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病。其中，1型糖尿病可影响任何年龄段的人群，但常发生在儿童或年轻人；2型糖尿病是最常见的糖尿病类型，多发生于成年人，但在儿童和青少年人群中日渐增多；妊娠期糖尿病对母婴健康都有严重影响，母亲和孩子未来患2型糖尿病的风险均增加。

图片来源：IDF

除以上3种主要的类型外，IDF还总结了两类较少见的糖尿病类型：1）单基因糖尿病；2）继发性糖尿病。前者是由单个基因突变所致，典型例子包括青年发病的成年型糖尿病和新生儿糖尿病。后者作为其它疾病的并发症而存在，例如，激素分泌异常、胰腺相关疾病等。

科学家发现新型糖尿病

图片来源：Nature Communications

近日，科学家们在单基因糖尿病方面有了新的发现。10月12日，发表在Nature Communications杂志上的一项最新研究中，来自英国、比利时、芬兰等国的一个研究小组鉴定出了一种由RFX6基因突变引起的新型糖尿病（以下称为“RFX6糖尿病”）。

研究发现，携带RFX6突变的个体具有非常高罹患糖尿病的可能性。一方面，疾病可能发生的特别早（在20岁之前）；另一方面，到50岁时，80%的携带者会患上糖尿病。此外，这种基因突变还会从父母遗传给孩子，可能会影响一个家庭的许多代人。

图片来源：网络

同步提出潜在治疗方案

RFX6糖尿病患者通常需要胰岛素治疗，因为这些病人的胰岛素分泌减少了（注释：由胰岛β细胞产生的胰岛素能促进血糖的吸收，从而降低血糖浓度）。这一研究的共同通讯作者Miriam Cnop教授发现，原来，这些患者之所以胰岛素分泌减少，是因为刺激胰岛素分泌的激素GIP的产生下降了。

据研究人员介绍，GIP是在进食后由肠道产生的，是一种重要的胰岛素分泌调节因子。RFX6糖尿病是被发现的与低GIP水平相关的第一种糖尿病。这种疾病机制表明，GIP类似物（即，与GIP有相似结构的药物）有望为RFX6糖尿病患者提供新的治疗途径。

科学家们表示，这项新的发现再次强调，我们不应该只将糖尿病进行简单的分类，而是需要鉴定出特殊的“表型”，从而为患者提供个性化、精准化的疗法。

参考资料：

关键词：基因糖尿病