一国际研究小组宣布，他们确认了影响新生婴儿体重的两个基因，并发现其一与Ⅱ型糖尿病有关。该研究证明，体重轻的新生儿成年后更易患糖尿病系基因变异所致。相关研究成果发表在近期的《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
该研究小组在对3.8万名欧洲人的基因组进行分析后发现，两个变异基因（ADCY5基因和CCNL1附近的一变异基因）与新生儿体重有明确关联，且ADCY5变异基因还可能与Ⅱ型糖尿病有关，遗传了该变异基因两个副本的人，其成年后罹患Ⅱ型糖尿病的风险比正常人高25%。
科学家很早就发现，新生儿体重越轻，其长大后患Ⅱ型糖尿病的风险越大，但却不知道原因所在。普遍认为，胎儿的营养状况不仅会影响其生长，也会影响其出生后患病的几率，因此过去大量的研究主要集中在对胎儿所处的子宫环境的研究上。
而新研究则证实，基因在其中也扮演着十分重要的角色。在众多影响婴儿特征（如体重）的环境因素中，发现这样的遗传效应，令研究人员十分欣喜。正如该项研究的领导者之一、牛津大学人类遗传学研究中心的马克麦卡锡教授所说，“这些发现为研究控制早期生命成长的机制提供了重要线索，有助于我们更好地理解如何掌控孕期胎儿发育的问题”。
新发现的两个基因的联合作用十分明显。研究表明，有9%的欧洲新生儿会遗传这两个变异基因的各两个副本，而有24%的新生婴儿则仅仅会遗传其中的一个副本，甚或一个都没有。平均而言，前者出生时的体重比后者要轻113克，这相当于母亲在孕期每天吸4根到5根香烟所产生的后果。
英国埃克塞特半岛医学院的雷切尔弗雷西博士表示，研究表明，基因变异是体重较轻的新生儿成年后易患Ⅱ型糖尿病的部分原因，但其所占的比例到底有多大，还需要进一步确认。
该研究小组的另一位成员、伦敦帝国理工大学的马佑—利塔哈维林教授指出，为什么胎儿大小与心脏病等许多晚年慢性疾病密切相关，是困扰了科学家近20年的问题。虽然科学家知道遗传因素会影响胎儿的生长，但并不知晓具体细节。此外，大量环境因素也会影响胎儿的生长，并使一些胎儿更脆弱。而新基因的发现则具有里程碑式的意义，也许在不久的将来，科学家就会据此找到明确的答案。
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《自然—遗传学》发表论文摘要（英文）
Variants in ADCY5 and near CCNL1 are associated with fetal growth and birth weight
Rachel M Freathy,Dennis O Mook-Kanamori,Ulla Sovio,Inga Prokopenko,Nicholas J Timpson,Diane J Berry,Nicole M Warrington,Elisabeth Widen,Jouke Jan Hottenga,Marika Kaakinen,Leslie A Lange,Jonathan P Bradfield,Marjan Kerkhof,Julie A Marsh,Reedik Mägi,Chih-Mei Chen,Helen N Lyon,Mirna Kirin,Linda S Adair,Yurii S Aulchenko,Amanda J Bennett,Judith B Borja,Nabila Bouatia-Naji,Pimphen Charoen,Lachlan J M Coin
Nature Genetics
Year published:
(2010)
DOI:
doi:10.1038/ng.567
Received 21 October 2009 Accepted 17 March 2010 Published online 06 April 2010
To identify genetic variants associated with birth weight, we meta-analyzed six genome-wide association (GWA) studies (n = 10,623 Europeans from pregnancy/birth cohorts) and followed up two lead signals in 13 replication studies (n = 27,591). rs900400 near LEKR1 and CCNL1 (P = 2 × 1035) and rs9883204 in ADCY5 (P = 7 × 1015) were robustly associated with birth weight. Correlated SNPs in ADCY5 were recently implicated in regulation of glucose levels and susceptibility to type 2 diabetes1, providing evidence that the well-described association between lower birth weight and subsequent type 2 diabetes2, 3 has a genetic component, distinct from the proposed role of programming by maternal nutrition. Using data from both SNPs, we found that the 9% of Europeans carrying four birth weight–lowering alleles were, on average, 113 g (95% CI 89–137 g) lighter at birth than the 24% with zero or one alleles (Ptrend = 7 × 1030). The impact on birth weight is similar to that of a mother smoking 4–5 cigarettes per day in the third trimester of pregnancy4.
