封面故事: 土壤根部的微生物群落
一种陆地植物与其根部微生物组中的土壤微生物之间的关系，对这种植物的生长状态很重要。更深入了解这些微生物群落，将为控制植物生长和对病原体的易感性提供机会，尤其是在可持续性农业生产体系中。两个单独工作、但并行探索最佳实践的研究小组，对模型植物拟南芥的根部微生物群落进行了定性。这两个小组分别在两个大洲、用五种不同土壤类型进行研究，但却得出了相似的总体结论。每个“根腔”（根周围紧挨着根的“根围”及存在于“根内”的内生腔）中的菌落受土壤类型影响最大，受宿主基因型的影响较小。在自然土壤中，拟南芥植物优先被放线菌、变形菌、拟杆菌和绿弯菌建立菌落。而且对于未来研究工作来说重要的一点是，拟南芥的根在受控环境条件下对土壤细菌的选择性，会模仿那些在某种自然环境中生长的植物（对土壤细菌的选择性）。[查看论文]
来自晚泥盆纪的一个完整昆虫化石
昆虫的早期演化史是模糊的。昆虫样节肢动物的碎片残留物已知来自志留纪和中泥盆纪（距今4.25亿-3.85亿年前），而现代昆虫已知来自距今约3.45亿年前的石炭纪。在二者之间有一个空白，这期间化石样本很少，但被认为曾发生很多演化。在这项研究中，André Nel及其同事介绍了位于这个空白时间段的一个完整的昆虫化石，它来自晚泥盆纪，距今大约3.65亿年前。该化石昆虫是陆生的，但其特征表明，现代有翼昆虫在那么早的时候已经开始分化了。[查看论文]
可帮助防止患阿尔茨海默氏症的基因突变
阿尔茨海默氏症的特征是，脑中有淀粉质斑块，后者是由于“淀粉样前体蛋白” (APP)的水解而形成的。通过对近2000个基因组进行筛选，Kari Stefansson及其同事在APP 基因上发现了一个编码突变，该突变可帮助防止患阿尔茨海默氏症和防止没有阿尔茨海默氏症症状的老年人认知能力下降。在试管中，该突变能使会产生淀粉质的肽的形成减少约40%。这种突变的强保护效应（突变位置在APP中的天冬氨酰蛋白酶贝塔点旁边）为以下假设提供了支持：减少APP的贝塔分解可防止患阿尔茨海默氏症。这些结果还提出一个可能性：阿尔茨海默氏症和老年人的认知能力下降在机制上是相关的。[查看论文]
反义寡核苷酸可逆转一种肌肉萎缩症
在“I-型肌强直性营养不良”（一种常见神经肌肉疾病）中，DMPK 基因（正常情况下编码主要在骨骼肌中表达的一种蛋白激酶）发生突变，其转录导致产生一个被留在细胞核中的有毒RNA分子。Charles Thornton及其同事报告了在一个用反义寡核苷酸治疗过的小鼠模型中该疾病物理和组织病症的逆转——用反义寡核苷酸治疗，使骨骼肌中该有毒RNA被迅速抑制。该效应在治疗后持续长达一年。其他存在于细胞核中的RNA对反义寡核苷酸也敏感，说明这个策略也许可用来治疗其他“RNA功能增加型”疾病。[查看论文]
小鼠基因组的进一步注解
小鼠基因组中cis-调控序列的识别落在了其他模型生物的后面。在这项研究中，研究人员通过实验手段确定了来自多种不同小鼠组织和细胞类型的近30万个潜在的cis-调控序列，它们构成一个基因组图。该图显示了小鼠基因组中近11%区域的活性启动子、增强子和CTCF (CCCTC-结合因子)点，显著扩充了对哺乳动物调控序列的注解。[查看论文]
髓母细胞瘤基因组的测序分析
髓母细胞瘤是儿童罹患的最常见恶性脑瘤。2012年8月2日的Nature杂志上发表的4篇论文，采用全基因组和其他测序方法，为我们提供了关于这种疾病的遗传学和基因组学的一幅详细画面。主要发现包括：识别出了以前没有被发现与髓母细胞瘤相关的基因的复发性突变，同时发现了与四个在生物学上截然不同的亚组相关的显著基因差别以及每个亚组所具有的不同临床后果。研究人员还识别出了可定位的体细胞版本数改变，其中包括以Group 3髓母细胞瘤中的TGFβ信号作用和Group 4髓母细胞瘤中的NF-κB信号作用为目标的复发性事件。[查看论文]
