美国宾夕法尼亚大学的研究团队在人类进化研究中取得重要成果，这项由Sarah Tishkoff博士领导的研究发现了1340万个遗传变异，其中有500万个变异是此前从未被发现过的。这项研究借助了Complete Genomics公司的高准确度人类全基因组测序服务。研究结果已在线发表在Cell杂志并将作为8月刊的封面文章重点推荐。
在这些被发现的变异中，只有72000个变异是位于基因组的编码区，其余的均位于非编码区。这个结果也说明，相比外显子测序，人类全基因组测序具有独特的优势。
Tishkoff 教授表示：“在医学研究中，对基因组的编码区和非编码区都进行研究是非常重要的，这可以确保我们获得完整的信息。对非编码区进行研究可以弄清楚一个基因是否表达以及是怎样表达的，从而为疾病敏感性提供关键的信息”
这项研究的另外一位作者Joseph Lachance表示：“在我们研究的三个非洲种群中发现了数百万个新的遗传变异，这非常令人激动，而要解析所有的这些多样性则是一个有趣的挑战。”
Complete Genomics公司为这项研究提供全基因测序服务，共完成了15为男性非洲人的全基因组测序，这15人分别来自三个非洲种群（坦桑尼亚的哈扎人及桑达韦人以及喀麦隆的西匹格米人），每个种群5人，测序深度为60X。选择这些人作为研究对象是因为他们在外貌、语言以及当地环境上均具有显著的独特性，并且在基因组数据库中还没有数据可以很好地代表他们的基因组。
Tishkoff的团队还发现，这些种群中的一部分序列是来自于“人族（hominin）”而非“智人（Homo）”。由于这些“人族”没有参考基因组，研究人员相信他们可能是尼安德特人的同胞种群。
Complete Genomics的CEO Clifford Reid博士表示：“我们很高兴我们的人类全基因组测序服务能够为回答人类起源这样的重大问题出力。我们正开始见证高准确度种群范围的基因组数据对科学探索的积极影响。”
此外，研究者试图通过找到在匹格米人中普遍存在但是在其他两个种群中很少或不存在的变异，来研究为什么匹格米人在身材上普遍矮小（他们平均身高1.5米）。他们发现了几个可能的相关基因，这些基因作用于控制儿童生长、性发育以及其他功能的脑垂体。“这是一种独特的单体型，可能有助于阐明脑垂体发育及脑垂体基因表达的新机制。” Tishkoff补充说道。
研究者们还发现，三个不同种群在免疫系统功能、嗅觉、味觉的基因调节上存在差异，这说明三个种族在面对不同的当地病原体以及其他的环境因素时作出了不同的进化选择。
Evolutionary History and Adaptation from High-Coverage Whole-Genome Sequences of Diverse African Hunter-Gatherers
Joseph Lachance, Benjamin Vernot, Clara C. Elbers, Bart Ferwerda, Alain Froment, Jean-Marie Bodo, Godfrey Lema, Wenqing Fu, Thomas B. Nyambo, Timothy R. Rebbeck, Kun Zhang, Joshua M. Akey, Sarah A. Tishkoff
To reconstruct modern human evolutionary history and identify loci that have shaped hunter-gatherer adaptation, we sequenced the whole genomes of five individuals in each of three different hunter-gatherer populations at >60× coverage: Pygmies from Cameroon and Khoesan-speaking Hadza and Sandawe from Tanzania. We identify 13.4 million variants, substantially increasing the set of known human variation. We found evidence of archaic introgression in all three populations, and the distribution of time to most recent common ancestors from these regions is similar to that observed for introgressed regions in Europeans. Additionally, we identify numerous loci that harbor signatures of local adaptation, including genes involved in immunity, metabolism, olfactory and taste perception, reproduction, and wound healing. Within the Pygmy population, we identify multiple highly differentiated loci that play a role in growth and anterior pituitary function and are associated with height.
