2007年，一个40岁的生活在柏林的美国人蒂莫西•布朗，由于急性髓细胞性白血病复发，接受了骨髓移植，以提高其免疫功能。因他也是艾滋病感染者，医生为他选择了一名CCR5基因突变捐助者的骨髓。CCR5基因编码T细胞表面一种能够协助艾滋病病毒进入细胞内的受体，携带有CCR5基因突变的人能够抵抗艾滋病病毒感染。一年后，布朗白血病复发，他再度接受了CCR5基因突变捐赠者的干细胞移植。最后，他击败了癌症，与此同时，他的艾滋病也得到了好转。截止到2010年，他体内已检测不到艾滋病毒，尽管他已经终止了免疫抑制治疗。在大多数的报道中，布朗被形容为“第一个被治愈的艾滋病人”。
这个引人注目的结果验证了Sangamo生物科技公司想要设计出一种修改艾滋病患者T细胞上CCR5基因的疗法的努力。这种基因疗法在体外进行。研究人员使用腺病毒载体，将目的物运载到携带有糖蛋白受体CD4的T细胞，然后将这些细胞回输到患者体内。这种方法与矫正基因疗法不同，它是用一个缺陷基因替换一个正常基因。在这种情况下，重要的不仅仅是提供现有基因的拷贝，让它继续产生正常的CCR5受体，而且还要让这些基因变得有缺陷，使细胞表现出没有正常的CCR5受体。为做到这一点，Sangamo公司的研究人员使用锌指核酸酶，像分子剪刀一样对基因进行编辑。
“我们正在做的实际上就是用某种方式编辑基因，改变它的核酸序列。” Sangamo公司CEO爱德华•兰菲尔说。“这与传统的基因疗法完全不同，”
这些实验的初步结果已提交到去年3月份举行的逆转录病毒和机会性感染（CROI）会议上。结果显示，所有21名接受自身T细胞修改后回输的艾滋病患者治疗耐受性良好，在接下来的一年多后，他们体内CD4+T细胞数量增加了。当其中的6名患者终止抗逆转录病毒治疗12周时，他们体内艾滋病病毒量减少，这与他们体内流动的CD4+T细胞含量密切相关。有一个天生携带一个CCR5基因突变的患者，体内则是完全检测不到病毒水平。
这些结果是令人鼓舞的，朱恩说。他率领了两个阶段的治疗试验中的一个，希望这种基因编辑技术适用于广泛的疾病。“在治疗艾滋病的时候，我们希望让一个好的基因变坏，从而让细胞不会受到感染。”他说。“但是你也可以反过来做，选择一个坏的基因，然后修复它。”这种基因编辑是永久性的，它让基因在自然启动子的控制下，变得更有疗效，兰菲尔表示。“很坦率的说，在治疗结果上，改变内源性基因的下游生物技术和传统基因疗法是不同的，前者要优越于后者。”
其他新的基因疗法还在发展中，例如用瞬时表达RNA治疗；用基于细胞和蛋白质的传递系统，而不是病毒载体。使用这些和其他技术，研究人员最近证实了基因疗法在血友病治疗上的成功，如同去年12月公布的有前景的试验结果一样。这些有前景的试验结果包括：许多神经退行性疾病，如帕金森氏症和亨廷顿氏；许多自身免疫性疾病，如SCID等等。与此同时，重要的是，再没有像10年前那样笼罩整个领域的恐慌。
“医学史表明，每一项新技术都开始于一个伟大的想法，然后需要艰苦的工作和进一步的优化。”基恩说。“我认为这也正是基因治疗正在发生的。障碍被确定——一旦你进入一个复杂的人类疾病领域，障碍总是有的——然后障碍被解决。”
“今天的基因治疗的概念与早期相比并没有太大的不同，但是工具要变的好很多。”朱恩同意道。“现在的基因治疗实际上就是在兑现人们以前说的诺言。”（完）
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