科学家开发了一种新技术，仅需孕妇的血液样本和父亲唾液，即可绘制出胎儿的全基因组图谱。
华盛顿大学Jay Shendure教授领导了这项研究，该成果预示着一个新时代的到来——父母在胎儿出生之前即可方便地了解到孩子的完整DNA图谱。
这种技术使得上千种遗传性疾病在产前就可检测出来。然而对未出生胎儿进行检测将引起道德层面的担忧，流产会相应增多，这不是因为医疗问题，而是因为父母对子女特征的偏好。
康涅狄格大学遗传发育学教授Peter Benn 称：“这是一个具有里程碑意义的显著技术，我在论文中发现它具有广阔的发展前景。”
华盛顿大学基因组科学家撰写了这篇论文，发表在周三的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）期刊上。利用新型DNA高速测序仪和一些统计、计算的模型，他们推断出胎儿的DNA序列，准确度高达98％左右。
专家称，这一技术目前对用户而言不够实用、实惠和准确。华盛顿大学研究者估计，现在绘制胎儿的基因组将花费2万至5万美元。然而，随着DNA测序成本不断下降以及准确度不断提高，研究者估计在3到5年内这一技术可广泛推广，也有人称，技术推广可能需要更长的时间。
胎儿的DNA测序还可能借助胎儿细胞，后者可通过羊膜穿刺术或绒毛取样获取，然而这些创伤性的操作将轻度增加流产风险。
对于担心遗传性疾病的夫妇而言，体外授精和植入子宫前胚胎基因改造很可能成为他们的选择。
论文中的这一技术不需要完整的胎儿细胞，因而让胎儿DNA测序变得较简单，风险也较小。
华盛顿大学基因组科学副教授Jay Shendure 称：“如果这一技术在大量平台上使用，我认为不具有创伤性是必需的。”
尽管研究者称这一技术可应用于妊娠早期（与创伤技术适宜时期一样早或更早），但是，用于绘制胎儿基因组的血液样本还是从怀孕18.5周的孕妇身上抽取。
20世纪90年代的发现为这一技术提供依据——孕妇血浆中发现胎儿的DNA片段，这很可能是因为胎儿细胞死亡和裂解。
因为这些DNA片段在遗传上能够被分析，所以研究者在母亲来源的大量DNA中可识别出胎儿的DNA片段。
从孕妇血液中分析胎儿DNA片段，这一做法已应用于商业用途，如胎儿性别、亲权认定和唐氏综合症鉴定，但是，重建胎儿的完整基因要困难得多。
胎儿DNA的遗传信息可诊断单基因突变引起的孟德尔疾病，如囊肿性纤维化、泰萨二氏病和马凡氏综合。
这类疾病（3000多种）发生在约1％的出生婴儿身上，突变可能由父母遗传，也可能自发生成。
香港中文大学卢煜明率领的研究者在2010年首次发现，有可能重建胎儿的基因组，然而，该研究小组使用创伤性方法获取母源样本，因此识别出的只能是遗传突变而非自发突变。此外，斯坦福大学Stephen Quake和同事也在朝着这一目标开展研究。
利用一种非创伤性方法（研究生Jacob O. Kitzman参与开发），华盛顿大学的研究者在44个自发突变中检测39个，尽管存在大量的假阳性。
休斯敦贝勒医学院分子和人类遗传学主任L. Beaudet博士称：“这将迈向更高水平的产前诊断——以可承受的成本检测越来越多的突变。”
Beaudet博士没有参与这项工作，他说：“自发突变引起约10％的精神发育迟滞和其他学习障碍症。”
一种测序胎儿完整基因组的能力可能引起许多问题。加州大学伯克利分校遗传学与社会中心执行副主任Marcy Darnovsky称： “一些尤其令人不安的情况会出现，这一测试将引起‘什么样的胎儿值得生下来’的问题。”
如果发现胎儿有遗传性疾病，有些家长可能选择终止妊娠，因此这一方法可增加人工流产。此外，如果胎儿缺少有利于竞技的性状，有些家长也可能选择流产。
此外，胎儿完整基因组序列可能出现大量的突变位点，而这些信息不足于支持胎儿必然患病，将对准父母和医生构成两难选择。
华盛顿大学的研究者称：“我们生成数据的能力要比分析能力强，而后者对于医生和患者才是有用的。虽然以非创伤性方法预测胎儿基因组在技术上是可行的，然而信息分析仍将是一个重大的挑战，即便针对孟德尔疾病。”
研究者分别测序了父、母亲的基因组，然后，他们测序了母亲血液中的近30亿个DNA片段。从组织库获取的样本由背景未知的人捐助。
因为每个细胞有2套染色体，每个基因以等位形式存在，父母双方各有1套染色体遗传给下一代。对父亲的哪一套染色体遗传给胎儿的判断是非常简单的，因为母亲血液中父源DNA片段来自于胎儿。
判断胎儿DNA来自于母亲相对较难，孕妇在指定位点有2个等位DNA片段，分别称为A和B，如果胎儿继承A，A片段（来自母亲和胎儿）将超过B片段(仅来自于母亲)，但是因为胎儿片段相对较少，差异很难被检测出。
利用他们自己开发的方法，研究者可找出母亲基因组中哪些变异可传递给婴儿。与逐个监测3百万个位点相比，该方法让问题变得更为简单。
胎儿DNA来源于父母方被确定后，未匹配的片段可能来自于自发突变。起初有2千5百万个候选的自发突变位点，后来统计方法缩减到3800个，但是，婴儿出生后通过脐带血测序发现44个自发突变位点，大量的假阳性自发突变可能让父母和医生担心。Shendure教授补充道：“这一技术还存在很大的改善空间。”
