妇女增补叶酸预防神经管缺陷目前已经成为我国的一项基本民生政策——对于育龄期农村女性，政府会免费发放六个月（从孕前3个月至孕早期12周）的叶酸（0.4 mg/天）。该项政策也取得了明显成效，与1996年相比，2012年我国神经管缺陷在所有出生缺陷中的占比已由第2位降至第8位。越来越多的准妈妈在孕前、孕中都会或多或少的补充叶酸。
但是即便如此，每年仍有超过5万的新生儿发生神经管缺陷。原因之一是叶酸补充不足。那么增大叶酸补充剂量能否进一步减少神经管缺陷的发生率？答案是可行的，然而过量的叶酸可导致孕妇结肠腺瘤和乳腺癌发病风险上升，掩盖维生素B12的缺乏导致发生神经衰弱和恶性贫血等，甚至会影响胎儿锌的吸收，导致胎儿发育异常（Anderson et al，2013）。因此，准妈妈们需要合理地补充叶酸，而不是盲目地增加叶酸的剂量。
决定叶酸补充剂量的主要因素是每个人的叶酸代谢能力。代谢能力正常的人群，少量的叶酸即可满足需求；而代谢能力较差的人群，则需要增加叶酸补充的剂量。中国妇幼保健中心根据叶酸代谢能力制定出了叶酸补充的参考剂量表（表1）。根据该参考计量表我们能更合理地补充叶酸。但是如何才能确定每个人的叶酸代谢能力呢？
我们发现，在人体中，两种重要的酶类：甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成还原酶（MTRR）参与了叶酸代谢过程。这两种酶的活性决定了人体代谢叶酸的能力。临床研究证实，甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成还原酶（MTRR）编码基因的多态性与酶的活性直接相关。其中最常见的三个基因多态性位点是MTHFR C677T、 MTHFR A1298C以及MTRR A66G。根据这三个基因位点的功能、纯合、杂合及其出现的频率，即可将叶酸利用能力分成四个等级：正常、略差、较差以及很差（邓颖芳等，2015）。因此我们只需要检测MTHFR C677T、 MTHFR A1298C以及MTRR A66G三个基因位点的状态即可大致确定准妈妈的代谢叶酸的能力，从而针对性的补充叶酸。
武汉明志医学检验所（武汉明德生物科技股份有限公司全资子公司）是一家专业从事基因检测的第三方医学机构，能提供准确、全面的叶酸代谢基因多态性检测服务，从而为准妈妈们的叶酸补充提供科学指导。生一个健康的宝宝是每一个家庭的心愿。建议对育龄期女性（包括孕早期妇女）的叶酸代谢基因多态性进行检测，以便评估准妈妈的叶酸代谢能力，从而更科学地补充叶酸。此外，男性叶酸缺乏会导致精子DNA受损，影响生育功能（鲁衍强和芮欣忆，2014），所以对准爸爸而言，最好也进行叶酸代谢基因多态性的检测。
生育健康宝宝，需要准爸爸准妈妈共同努力。正确增补叶酸，预防出生缺陷，请关注叶酸代谢基因检测！
参考文献
[1] Anderson CA, Beresford SA, Mclerran D, et al．Response of serum and red blood cell folate concentrations to folic acid supplementation depends on methylenetetrahydrofolate reductase C677T genotype: Results from a crossover trial．Mol Nutr Food Res. 2013, 57(4): 637-644．
[2] 邓颖芳，王丽丽，田萌萌，等．高同型半胱氨酸（Hcy）血症患者的叶酸缺乏与MTHFR、MTRR基因多态性情况分析．中国分子心脏病学杂志．2015，4（15）：1463-1465．
[3] 鲁衍强，芮欣忆．亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不孕不育症的研究进展．新医学．2012，43（7）：478-481．
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