为了发现导致欧洲血统人群出现重度抑郁症（MDD）的遗传原因，研究人员汇集了大量MDD患者和健康人的基因分型数据。
在该GWAS的第一阶段，研究人员分析了75,607例来自23andMe的MDD患者的基因分型数据，与231,747例未患病的23andMe参与者的基因分型数据相比较，在2个基因位点上发现了MDD的显著突变。其中一个SNP位于大脑表达基因OLFM4附近。其他SNP位于大脑表达基因TMEM161B和基因MEF2C附近。基因MEF2C与智力障碍、癫痫和其他中枢神经系统疾病相关。
研究人员又分析了19,000例来自精神病基因组学会（PGC）的欧洲血统人群的病例和对照数据，在15个基因位点上发现了17个可疑的MDD相关的SNP。
他们随后利用来自23andMe的另外45,800例MDD患者和106,000例未患病参与者的数据，验证了该结果。
研究人员已经开始利用基因组富集、表达数据和其他类型的信息，寻找与这些基因位点相关的功能。他们还试图基于17个显著相关的SNP，构建一个MDD多基因风险评分，证明加权风险评分与已报告的抑郁症状、药物使用等相对应。
文章共同通讯作者、麻省总医院精神病学和人类遗传学研究员Roy Perlis解释说，“鉴定出影响疾病风险的基因是理解该疾病生物学的第一步，能够给出开发新的治疗方法的靶标。这些抑郁症相关基因的发现，帮助我们明确了抑郁症是一种大脑疾病。”
该研究结果可能会最终促进治疗MDD的新方法的产生。Perlis说，“我们目前使用的治疗抑郁症的神经递质模型已经40多年了，我们真的需要新的治疗靶点。我们希望这些基因的发现能带来新的治疗策略。”
研究数据显示负责神经元开发的基因与引发抑郁症的基因基本一致，抑郁症关联基因区域可能进一步导致精神分裂症等其他精神疾病。该项基因研究并不能直接应用于临床治疗，但能进一步解释重读抑郁症发病原因，促进医学界采取医疗对策。
