Science报道:人类正在朝什么方向进化

2016-05-24 06:00 · 文姜

在上周的生物基因组会议上展示的两个工作显示了我们的基因组在几个世纪或几十年中是怎样改变的。报告显示了自罗马时代英国人是如何进化得更高更白皙,以及就在上一代中一个倾向于吸烟的基因如何在一些群体中减少。


许多人认为进化需要成千上万年的时间,但生物学家知道它可以快速地发生。现在,得益于基因组革命,研究者能够真正地跟踪种群水平的基因变化,标记正在进行的进化。研究人员正在对人类的研究中这么做。在上周的生物基因组会议上展示的两个工作显示了我们的基因组在几个世纪或几十年中是怎样改变的。报告显示了自罗马时代英国人是如何进化得更高更白皙,以及就在上一代中一个倾向于吸烟的基因如何在一些群体中减少。

哥伦比亚大学的进化生物学家MollyPrzeworski说:“能够看到进化选择正在进行中是让人兴奋的。”研究表明了人类基因组如何以微妙但有意义的方式快速响应新的条件。她说:“这是在理解进化方面的改变。”

进化生物学家长期专注于新基因对于产生新性状方面的作用。但一个新突变一旦产生,必须通过人群传播。每个人携带一个基因的两个拷贝,但个体之间拷贝可以有轻微的不同。一个拷贝的突变可能会增加高度,另一个拷贝或等位基因可能会降低它。如果高个子的改变条件有利,那么高的人会有更多的后代,更多的编码高个子的变异了的拷贝将在人群中流动。

英国人在近两千年中进化得更高更白

在庞大的基因组的数据的帮助下,科学家可以在较短的时间内跟踪等位基因频率上的这些进化的变化。斯坦福大学的Jonathan Pritchard和他的博士后Yair Field通过对每个基因组中特有的单碱基变化进行统计做了这样的研究。这些罕见的个体变化,或者是单个的可能是最近发生的变化,因为他们没有时间在人群中传播。因为当等位基因传播时会携带相邻的DNA一起,附近DNA的碱基个数可以作为一个粗略的分子钟指示等位基因在频率上变化有多快。

Pritchard的团队分析了作为英国UK10K测序计划的3000个基因组。对于每个基因组中感兴趣的每个等位基因,Field根据附近单个的、特有的突变计算了“单碱基密度值”(singletondensity score)。在等位基因上的选择越激烈,它传播得就越快,需要更少的时间让单个突变在附近积累。这个方法可以揭示在过去的100代,或是2000年中的选择。

斯坦福的研究人员发现乳糖耐受酶和编码特定免疫系统受体的等位基因附近单个突变较少。在英国,这些等位基因已经被高度选择,并迅速蔓延。研究人员也发现金发和蓝眼睛的等位基因附近单个突变较少,显示了在过去的2000年中这些性状已经快速蔓延。一个进化的驱动程序可能是英国阴沉的天空:编码更明亮的发色的基因也带来更白皙的肤色,这允许身体在阳光不足的条件下获得更多的维生素D。或者性选择也起了作用:由对金发配偶的偏好所驱动。

另一个显示这个方法的威力是:Pritchard的团队也检测到不是由单个基因控制的性状,而是数百个基因的微小改变。其中有婴儿的高度、头围以及对这些婴儿出生至关重要的女性的髋关节大小。通过检测4百多万个DNA侧翼单个突变密度的差异,Pritchard团队发现所有这三个性状的选择都发生在最近千年。

尼古丁等位基因在一两代人中存在的变化

纽约基因组中心进化遗传学家JosephPickrell,运用不同的策略将进化选择放置在更犀利的“显微镜”下,来检测人一生的时间规模中进化的标记。他和Przeworski仔细分析了在北加州被Kaiser Permanente基因分析方法分析为欧洲血统的6万人的基因组以及被称为UKBiobank的15万人的庞大的英国测序工作。他们想知道在个体的不同年龄段中遗传变异是否会改变频率,揭示了在一代或者两代中起作用的选择。Biobank中包含的老年人相对较少,但也有关于参加者父母的信息,所以团队也在寻找双亲死亡和他们孩子中等位基因的频率。

在父母一代,比如,研究者看到了男性的早期死亡和他们孩子中尼古丁等位基因的存在的相关性,使其难以戒烟。上世纪50年代当很多英国人一天抽一包烟时,很多年轻的男性死亡时已经成年了。相反的是在女性和北加州人群中等位基因的频率并不随着年龄变化。大概是在这些群体中严重吸烟的群体较少,等位基因没有影响他们的生存。当吸烟习惯改变了,剔除这个等位基因的压力就已经停止,在更年轻的人群中频率是不变的。

Pickrell研究小组还发现其它一些变化。一组和晚发型月经相关的基因变异在长寿的女性中更常见,这表明它可能有助于延缓死亡。Pickrell还报告了ApoE4等位基因的频率和阿尔兹海默症有关,在年长的人群中下降,因为携带者死得早一些。他的报告是能在尽可能短的时间内,比如一个个体的寿命中检测进化选择。

在较短时间内的选择标记容易受统计影响有涨落,但这两个项目都是运用了大型研究的威力来理解什么因素在当今社会决定人类的生存和繁殖。 

原文阅读Humans are still evolving—and we can watch it happen