基因剂量在精神疾病中的作用
“版本数变异体”(CNVs)对遗传疾病有重要贡献，一些CNVs被发现还有互补的表现型效应。例如，染色体区域16p11.2的复制已被与自闭症、精神分裂症和小头畸形以及与自闭症、肥胖症和巨头畸形相关的互补性删除联系了起来。通过操纵这一“基因组间隔”中斑马鱼直系同源物（以成对组合形式）的表达水平，Nicholas Katsanis及其同事识别出KCTD13为能够重复巨头畸形和小头畸形表现型的位点，同时他们发现这两种畸形是由一个增殖缺陷造成的。这些结果连同进一步的人类基因组数据表明，KCTD13是与16p11.2复制/删除相关的神经发育表现型的一个主要驱动因子。这项研究中所采用的方法提供了识别其他剂量敏感性位点的一个途径。[查看论文]
四肢瘫痪者能操纵机械臂
John Donoghue及其同事发现，四肢瘫痪的人能学习使用来自运动皮层的神经信号来控制电脑光标。另一个实验室所做的工作也表明，猴子也能学习使用这样的信号来用一个机械臂给自己喂食。现在，Donoghue及其同事将这一技术提升到了一个新水平：两个长期瘫痪的人（一个是58岁的女性，另一个是66岁的男性）能够用一个神经界面指挥一个机械臂去拿东西和抓东西。其中一个人能够学会用5年前植入的一个设备来捡起一个瓶子并从中饮水，这不仅说明实验对象能够使用大脑-机器界面，而且说明该界面有潜在的长寿命。[查看论文]
RNF12使X染色体失活
在胎生哺乳动物中，在XY雄性与XX雌性之间与X-相关的基因剂量补偿，是通过雌性体细胞中一个X染色体的随机失活实现的。“E3泛素连接酶”RNF12是胚胎干细胞中“X染色体失活”(XCI)的启动所必需的，但其下游目标一直不清楚。在这项研究中，Gribnau及其同事发现，多能因子REX1是XCI过程中RNF12的一个关键目标。REX1的RNF12降解导致其对XCI的抑制作用解除。[查看论文]
FGF1在维持代谢平衡中的作用
“成纤维细胞生长因子-1”(FGF1)和其他已知FGF家族的蛋白，一直被发现与一系列生理过程有关，但令人吃惊的是，FGF1被剔除的小鼠没有表现出明显的不正常。本文作者发现，FGF1是内脏脂肪组织响应高脂肪饮食而诱导产生的。在进食状态下FGF1的这种诱导是被核受体PPARγ调控的。没有FGF1的小鼠，内脏脂肪对高脂肪饮食的代谢响应能力受损，形成一个与脂肪组织异常扩大耦合在一起的激进型糖尿病表现型。关于FGF1被剔除小鼠的一个表现型的发现，表明PPARγ–FGF1轴心对于维持代谢平衡和胰岛素敏化非常关键。[查看论文]
孕期的心脏病
一种被称为“围产期心肌病”(PPCM)的心脏病（这种病影响处于怀孕晚期和分娩之后的妇女）的病因被证明难以确定。现在，Zoltan Arany及其同事利用一种创新的小鼠模型和人体研究发现，PPCM是一种血管疾病，是由怀孕诱发的血管生成失衡引起的。一个在心脏组织中缺失转录共活化剂PCG-1的小鼠模型，显示一个与PPCM相似的表现型。本文作者提出一个造成这种疾病的、由两个因素构成的机制：怀孕晚期抗血管生成的信号作用与由心脏中促血管生成的防卫体系不足所引起的内在易感性共同发挥作用。这项工作为在PPCM与“先兆子痫”之间所观察到的联系提供了一个可能的解释，同时也表明促血管生成方法有可能用来治疗该疾病，如用“重组人VEGF121”来治疗。[查看论文]
