Complete Genomics Inc.本月初宣告称完成了对来自圣安东尼奥市20个墨西哥裔美国家庭共600人的全基因组测序，据称这是目前所开展的一次最大规模的全基因组测序家族研究，也是第一例针对拉美裔人群的此类研究。
“这种多代、全基因组测序研究将帮助我们鉴定出与II型糖尿病有关的一些罕见的变异，我们对此感到乐观，”圣安东尼奥市德克萨斯生物医药研究所的遗传学家John Blangero表示。“我们的目标是找到与II型糖尿病风险有关、或是影响糖尿病相关特质易变性的遗传变异，例如血糖水平或者身体质量指数。”
该研究是T2D-GENES（Type 2 Diabetes Genetic Exploration by Next-generation sequencing in multi-Ethnic Samples，采用下一代测序进行的多种族样本II型糖尿病研究）研究项目的一部分，由美国国家卫生研究院的糖尿病、消化&肾脏疾病研究所(NIDDK)资助。
德克萨斯生物医药研究所的研究人员及其同事自1991年开始收集85个墨西哥裔美国家庭约2500位成员的健康数据。其中参与此次全基因组测序研究的600位参与者此前在一项全基因组关联研究中进行过基因分型，是几个具有较高糖尿病患病率家庭的成员。由于早期的研究是针对糖尿病相关的普通遗传变异，故此次全基因组测序研究将有助寻找糖尿病相关较不普通及罕见的变异。这项新的研究可能揭示II型糖尿病的亚型并找到新颖的治疗靶标。
“我们已经开始对来自CG公司的全基因组数据进行分析。基因组测序平均覆盖率超过50X，我们对数据的高质量感到非常高兴，”Blangero博士表示。“我们将利用测序数据填补我们在分型数据中的空白。”
据美国卫生与公共服务部数据显示，墨西哥裔美国人患糖尿病的几率是非西班牙裔白人的两倍。该人群还具有较高的由糖尿病导致的晚期肾病发病率，50%的患者会死于糖尿病。II型糖尿病患者自身无法产生足够的胰岛素，该病在美国影响超过2500万人。
通过精心挑选来自大家族的个体，并由CG公司进行全基因组测序。这些糖尿病研究使得研究人员可利用他们已有的全基因组关联将这600例全基因组测序数据转而应用到其他的家庭成员。这将可以提供超过1000为个体的完整全基因型信息，几乎是全基因组测序个体数量的两倍。
CG公司的CEO Clifford Reid博士表示：“我们很高兴与T2D-GENES项目的研究者合作，开发新的方法将基因组学的潜能最大化地应用到对医学知识的深入探索中去。我们希望他们的聪明才智以及经济合理的研究方法能够带来II型糖尿病的靶向疗法。”
关于Complete Genomics Inc.
Complete Genomics公司成立于2005年，是目前世界顶尖的大规模人类全基因组测序服务商。详情请访问www.completegenomics.com。该公司在中国大陆地区的独家合作伙伴为CG-赛业测序服务中心，更多信息请访问www.cyagen.info。
