根据一项人类基因组研究，一个人出现年龄相关性黄斑性变（AMD）的风险可能与帮助调节HDL胆固醇水平的一个基因有关。Johanna Seddon及其同事搜索了将近1000位晚期AMD患者并发现了与该病有关的几个候选基因，最明显的是LIPC基因的一个变种。LIPC携带着负责合成一种催化HDL（也就是所谓的“好胆固醇”）代谢的酶的遗传编码。此前的研究表明HDL信号传导路径和AMD有关，当前的这些发现表明了AMD风险的增加或减少与胆固醇水平不稳定的关联。这组作者提出，HDL和AMD之间的遗传关联并非一个直接的因果关系，而可能代表了一个多效的关系，即单个基因可以决定看上去不相关的性状。在一篇相关论文中，Anand Swaroop及其同事也报告了LIPC和同样的HDL路径的关联，他们提出进一步研究HDL信号传导可能提供关于AMD治疗和预防的见解。
论文 #09-12019: “A genome-wide scan of advanced age-related macular degeneration suggests a role of the hepatic lipase gene (LIPC),” 作者 Benjamin M. Neale, Jesen Fagerness, Robyn Reynolds, Lucia Sobrin, Margaret Parker, Soumya Raychaudhuri, Perciliz Tan, Edwin C. Oh, Joanna E. Merriam, Eric Souied等人
利益冲突报告： Tufts医学中心（JMS）和麻省总医院为与该论文有关的物质提交了一份联合专利申请。
媒体联系人：Johanna M. Seddon，Tufts大学眼科学系
Department of Ophthalmology, Tufts University, Boston, MA
电话：617-636-9000
电子邮件：jseddon@tuftsmedicalcenter.org
论文 #09-12702: “Genetic variants near TIMP3 and HDL-associated loci influence susceptibility to age-related macular degeneration,”作者 Wei Chen, Dwight Stambolian, Albert Edwards, Kari Branham, Mohammad Othman, Johanna Jakobsdottir, Nirubol Tosakulwong, Margaret Pericak-Vance, Peter Campochiaro, Michael Klein等人
媒体联系人：Anand Swaroop，国立卫生研究院眼研究所
National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD
电话：301-905-7212
电子邮件：swaroopa@nei.nih.gov
