罕见病又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，包括Alpers综合征、软骨发育不良、甲基丙二酸血症、白化病、戈谢氏病……
数据说话，直面罕见病现状
目前，国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病，绝大部分属于先天性、慢性病。全球有效治疗药物不到5％；全球有罕见病立法的国家不到20％。
而在中国，罕见病患者基数非常大，预估超过1000万。根据工信部数据，每年至少有一百万新生儿会出现弱眼可见的罕见病症状。
但是，中国并没有对罕见病进行明确定义，很大程度限制了罕见病科研、治疗、药物市场准入及医疗保障等其他相关政策的制定。中国已经上市的孤儿药不到100种（有罕见病适应症的是92种），也就是说中国的绝大多数患者都面临无药可医。
其实不仅仅是中国罕见病患者，全世界的患者，在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临挑战。但是，我们应该欣慰，有很多包括诺华、新基医药（Celgene）、健赞（Genzyme）在内的生物制药企业正在努力开拓孤儿药的研发和市场。
而且，随着基因测序、生物信息学、基因编辑等生物科技的快速发展，罕见病在预防、诊断、治疗、护理等方面都在稳步前进。
政策出台，推动罕见病医疗进展
1983年，美国颁布《孤儿药法案》。1999年，欧洲出台《孤儿药欧盟条例》。此外，FDA针对孤儿药特许“加快审批、免临床”等政策。这些法规推动生物企业进入罕见病领域，大大刺激了孤儿药市场。
中国，从去年到今年，卫计委已经开始着手许多罕见病的研究和治疗政策，特别是在用药的研究，以及卫计委和科技部现在明确规定一些研究项目是要分配给罕见病方面的。
2015年8月，国务院正式发布《关于改革药品医疗器械审评审批制度的意见》旨在鼓励以临床价值为导向的药物创新，通过优化创新药审查流程，加快防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病的创新药的审评审批。
11月11日，国家食品药品监管总局发布《关于药品注册审评审批若干政策的公告》对防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病和罕见病等疾病的创新药注册申请；儿童用药注册申请；老年人特有和多发疾病用药注册申请；列入国家科技重大专项和国家重点研发计划的药品注册申请；使用先进技术、创新治疗手段、具有明显治疗优势的临床急需用药注册申请将实行单独排队，加快审评审批。
孤儿药热，吸引制药企业进军
孤儿药因研发成本、市场需求、效益回报等显著优势，吸引着众多生物制药企业，其中不乏诺华、罗氏、赛诺菲等制药巨头的加盟。
目前全球已有近400种孤儿药上市，另有450种药物在研发中。2015年年初，路透社相关数据显示，过去10年间孤儿药销售的年均增长率优于非孤儿药，并且其中不乏已经成长为“重磅炸弹”的药物。
近期，EvaluatePharma发布了2015年孤儿药市场报告。报告罗列出“2020孤儿药销售前十药企”和“2020年畅销孤儿药TOP10”的排行榜单。新基医药（Celgene）成功超越诺华，荣获 2020销量最大的孤儿药企业的领先位置。这无疑受益于新基医药的明星产品——来那度胺(Revlimid)。根据市场报告，来那度胺将在2020年成为销量第一的孤儿药。
报告预估，到2020年全球孤儿药销量将达到1780亿美元，整体处方药市场总值将翻一番。孤儿药销量将占处方药总销量20.2%(不包括仿制药)。
精准医疗，革新罕见病治疗创新
在今年9月举办的“2015第四届中国罕见病高峰论坛”上，医院及科研一线的各科诊断专家参加了会议，分享了对罕见病诊断、救治的真实案例和心得。专家们一致认为以“质谱分析”、“高通量测序”等技术为基础的精准医疗是未来“罕见病”的主要治疗模式。
在上周召开的欧洲2015年罕见病年会上，TxCell公司首席执行官Stephane Boissel表示，生命医学对罕见病领域的工作还处于开始阶段。他表示，包括基因编辑在内的基因治疗技术，有望开启之前从未尝试过的治疗手段。
说到基因治疗，不得不提Lysogene公司。作为一家致力于利用基因疗法治疗罕见中枢神经系统疾病的生物技术公司，Lysogene针对患有Sanfilippo A Syndrome（一种罕见神经退行性疾病）疾病的患者，开创性通过注射病毒、插入基因进行治疗。目前，临床试验仍在进行，预计2017年进入下一阶段。
罕见病因其极端、稀少而得名，也正是因为患病人数极少，需要针对罕见病患者进行个性化医疗。未来，罕见病治疗主要包括小分子药物治疗、基因治疗和干细胞治疗三个主要手段。
备注：文章部分内容参考自医药经济报
