基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。根据GlobalData的研究数据，全球基因治疗市场的总交易数从2013 年的16例增长到2014年的36例，同一时期，交易的综合价值从1.228 亿美元猛增到49亿美元，这代表40倍的增长。
自2006年以来，基因治疗在科研领域取得很多进展，重要成果均发表在国际顶级期刊上，该技术逐渐成熟并受到学术界的认可。从临床实验的统计来看，基因治疗的安全性和有效性有了很大的进步。
欧盟EMA于2012年率先批准了基因治疗Glybera上市销售，使之成为第一个在西方国家被批准上市的基因治疗产品。美国FDA虽然至今为止还没有批准一项基因治疗的产品上市销售，但在其生物制品评价与研究中心专门成立了新部门帮助指导相关产品的评估。
早在2003年，我国就已批准了第一个基因治疗药物，即深圳市赛百诺基因技术有限公司的“重组人p53腺病毒注射液”（商品名“今又生”）。据魏于全院士介绍，目前，我国有二十几个团队从事相关的基础研究工作，每年发文量占世界总发文量的1/4，其中肿瘤相关的文章最多。
基因治疗市场前景广阔，制药巨头争相布局
在海外市场中，越来越多的企业开始看到基因治疗市场的价值。除了像蓝鸟（Bluebird）一样的新贵外，Celgene、Bayer、Pfizer等大药厂也通过合作研发或者市场权利买断等方式向基因治疗领域投资，并且越来越多的制药巨头加入到了该市场的争夺中。
2月11日，赛诺菲旗下的美国健赞制药拟斥资8.45亿结盟基因疗法公司Voyager Therapeutics。Voyager将主导合作项目中针对帕金森症、遗传性脊髓性共济失调症、亨廷顿氏舞蹈症以及其他中枢神经系统失调症，其领衔候选产品VY-AADC01已经在帕金森症进入了临床试验。
4月份，百时美施贵宝（BMS）与基因治疗领域的领导者——荷兰生物技术公司uniQue签署了一份高达10亿美元的独家合作协议，获得了uniQue公司的基因治疗技术平台，开发基因疗法用于心血管疾病领域多达10个靶标。
5月5日，葛兰素史克公司（GSK）正式向欧盟药监局（EMA）提交了ADA-SCID（腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症）基因治疗方法的上市申请。上市申请是基于此前18例患者的治疗结果，全部患者均生存至今，最早的治疗患者到今天已存活超过11.5年。92%患者治疗取得效果。
基因治疗领域“八大”突破研究
事实上，尽管如此多的公司积极投入到基因治疗领域，但距离该技术在临床领域的广泛应用还有一定的距离。因此，在科研领域，依然有一批科学家致力于相关的科学研究，并且也取得了一些突破性的成果。以下，为大家列举近期在顶级期刊上发表的基因治疗领域突破进展。
Nature：科学家迈出线粒体疾病基因疗法的第一步（7月15日）
线粒体几乎遍布身体的每个细胞，可将食物转换为能量。每6500名婴儿中就有1名患有严重的线粒体疾病，该疾病使人体缺乏能量、肌肉无力、失明、心脏缺陷甚至死亡。7月15日，发表在《自然》杂志上的一项研究中，美国科学家称他们在线粒体疾病的治疗上已经迈出了第一步。
这项最新突破克服了利用人类干细胞治疗疾病长期存在绊脚石。为了进行研究，科学家收集了受试者的皮肤细胞，这些受试者主要包括有线粒体缺陷的儿童和少许中年男性。第二步是获取这些皮肤细胞的细胞核，并植入健康供体细胞的细胞质中。通过这种技术研究人员创造出健康的线粒体胚胎干细胞。[详细]
Science子刊：基因疗法让失明者重获视觉（7月15日）
在过去的几年里，一种基因疗法即向眼部注入健康基因以修复突变已成为先天性和退行性失明的最具潜力的治疗途径。基因疗法治疗失明的首例试验在2007年，受试对象为10个患有雷伯氏先天性黑内障的志愿者。
研究试验将一种无害的病毒注入受试者眼中，该病毒载体携带RPE65正常拷贝的基因。接受治疗之后，一些受试者开始看清他们眼前挥动的手指，甚至能阅读图表上的六行信息，另外一些受试者能在昏暗的灯光下进行越障训练。相关研究发表在7月15日的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上。[详细]
Science子刊：基因疗法新突破，成功恢复耳聋小鼠听力（7月8日）
7月8日，在线发表在《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上的一项研究中，来自波士顿儿童医院和哈佛医学院的科学家们使用基因疗法成功修复了耳聋小鼠的听力。目前，这些被治疗的小鼠已经保持听觉能力超过2个月。[详细]
Lancet子刊：基因疗法治疗囊肿性纤维化新突破（7月3日）
囊肿性纤维化CF可能会影响身体多处，其中以肺部和消化系统所受的影响最为严重。而且这是遗传疾病，目前仍未有治疗的方法。但近期一组研究人员发现给囊肿性纤维化患者补充回正常的突变疾病基因，相比于对照，这些患者会出现较少的症状，这一基因治疗II临床实验结果发表在7月3日Lancet Respiratory Medicine杂志上。[详细]
Nature子刊：基因疗法或可代替心脏起搏器（6月22日）
借助以色列研究人员研发的一项基因技术，心脏病患者或将不再需要心脏起搏器来保持心脏的跳动，而是用注射进心脏的光敏基因代替电子设备，利用蓝色光束起搏心脏。
这项新型心脏起搏及心脏再同步化治疗技术由以色列理工学院拉帕波特药学院和Rambam医疗中心的利奥.格普斯坦教授和尤迪.纽辛诺维奇博士研发。该技术其中一项研究的结果发表于6月22日的《自然生物技术》杂志上。[文献]
Oncotarget：基因疗法新突破，有望根治前列腺癌（5月12日）
即便用最好的治疗方法，患有转移性激素难治性前列腺癌的患者中位生存期也只有2-3年。为了能够更好的治疗这些患者，来自VCU Massey癌症中心和VCU分子医学研究所（VIMM）的科学家们已经开发出一种独特的疗法，使用微气泡将病毒基因疗法结合的靶向驱动癌症发展的特定基因的试验药物直接呈递到患者癌症部位。相关研究发表在5月12日《Oncotarget》杂志上。[详细]
Science：开启新型癌症基因疗法的大门（4月16日）
科学家们发现一种蛋白可以增强对病毒和癌症的免疫，从而为新的疗法打开了大门。一些小鼠和人类细胞实验表明，这一蛋白促进了细胞毒性T细胞的增殖，后者可以杀死癌细胞和病毒感染细胞。这是一个出人意外的研究发现，因为新蛋白并不具有任何已知的功能，也不像任何其他的蛋白。
领导这一研究的是来自伦敦帝国理工学院的研究人员，现在他们正在开发一项基因疗法旨在增强这些抗感染细胞，并希望在三年之内能够启动人类试验。相关论文发表在4月16日的《科学》（Science）杂志上。[文献]
Blood：干细胞基因疗法有望用于治疗镰刀型贫血（3月2号）
来自UCLA Eli and Edythe Broad 再生医学和干细胞研究中心的Donald Kohn博士，在3月2号的《Blood》杂志上发表了一种方法，这种方法可以纠正引起镰刀型细胞贫血症的突变基因。这是首次利用基因修正的方法，来生成正常的红细胞。[文献]
编辑圈点
以上说的基因治疗领域的好消息，但事实上，它也是备受争议的技术之一。此前，顶级期刊《新英格兰医学》上的两篇文章表明，被寄予厚望的基因疗法可能无法像人们预想的那样彻底解决问题，旨在恢复视力的基因疗法会在几年内失效。当然，这也算不上毁灭性的“负面新闻”，毕竟每个技术的成熟都有一个成长的过程。
备注：编辑整理总结，若有遗漏，欢迎提醒。谢谢。
