来源：德克萨斯大学M.D.安德森癌症中心
随着基于患者肿瘤基因分析结果来制定临床治疗方案的做法越来越普遍，一份来自德克萨斯大学MD安德森癌症中心的新近研究表明，分析正常组织DNA同样为识别患者或其亲属关键的遗传突变提供了重要线索。
这项研究的初步调查结果将由临床实验癌症治疗的教授兼主任弗·美瑞克-伯恩斯坦医学博士在6月1日芝加哥举办的美国临床肿瘤协会2015年年会上提交。
安德森的研究团队从晚期癌症患者身上测序肿瘤和正常组织的DNA，把与患者共享结果作为目标，以更好的教育他们。在科研环境下，不会常规测序正常的组织，但是将肿瘤与正常组织的DNA进行比较，可以区分出胚系基因，或遗传基因、变异基因和那些仅在肿瘤里发现的东西。
“这样有助于识别那些可能导致患者癌症发展和危及患者家属的遗传性癌症综合征的胚系基因”哈利法个性化癌症治疗研究所的医学主任美瑞克·伯恩斯坦说。“因此，告知患者及他们的家族成员是很重要的，这样他们可以进行进一步的检测、基因咨询，必要时采取措施降低风险。”
在这项研究中，研究人员针对202个基因序列进行测序，包括一组19个的基因，这些基因的突变可作为重要的致癌风险因子。美国遗传医学和基因组学学会建议，应该将这些基因的有害突变，包括TP53,BRCA1, BRCA2, PTEN和RB1，告知患者，因为有致癌的风险。在对1000名患者进行的分析结果表明，99.9%的患者这19个基因中，至少有一个发生胚系基因突变。
进一步的分析，揭示了这些患者中的43名带有可能致病的基因突变。重要的是，超过一半的患者原先并不知道这些突变的存在，而这突显了该方法的效用。所有的突变都在临床实验室被一致证实。
虽然这些数据对患者的健康很有价值，但并不是所有的研究，都会将如何最好地分享这些信息纳入考虑中，美瑞克·伯恩斯坦解释。在这项研究中，99%的患者说他们想要获悉这些有害的基因突变。这些带有致病性胚系基因突变的患者现在被带回做正式的基因咨询，而这也是研究的关键部分。
美瑞克·伯恩斯坦说“患者对于成为这项医疗研究的一份子很感兴趣也很感激，总的来说，他们意识到了这些发现的重要性，尤其对他们的家人而言。”
一旦家庭成员意识到有害遗传突变存在的可能性，他们就会针对问题基因检测特殊突变。根据这些结果，他们可以参与高风险筛查项目，这样就可以尽早检测出疾病并采取减少风险的措施。
美瑞克·伯恩斯坦并不建议所有癌症患者都进行肿瘤测序。但对于那些已经做过肿瘤基因测序的患者而言，“考虑与正常组织进行比对分析是非常重要的，充分利用这样的机会，告知患者及他们的家人相关的发现。”
未来，研究团队将对更多加入该研究的病人进行分析，以识别那些存在潜在有害突变的患者，并建立报道这些结果的经验，以阐明如何最好地利用研究所获得的数据。
好医友编译（转载请标注来源）
