美国纪念斯隆—凯特琳癌症中心近日意外发现，乳腺癌和卵巢癌相关的BRCA1和BRCA2基因的突变，可能与也与前列腺癌晚期转移密切相关，这一发现可能会为前晚期前列腺癌提供新的治疗靶点，相关论文已于5月21日发布于Cell。
研究人员提取了150名前列腺癌晚期患者的肿瘤组织进行全外显子组合全转录组测序，分析后发现，约15%患者的BRCA1基因或BRCA2基因
发生突变，另有5%患者体内与BRCA1和BRCA2功能类似的基因出现突变。此前的研究也曾发现，有一小部分前列腺癌早期患者体内存在这种突变。
全外显子组测序+全转录组测序，从多个通路探索前列腺癌转移机制
每年美国有二十余万人罹患前列腺癌，其中有将近20%会对常规激素治疗产生耐受性，近些年来发展迅速的基于基因测序技术进行精确靶向治疗，已被 证明可以明显延长患者生存期。此前针对前列腺癌基因测序分析大都集中在癌症发生早期，这是首次前列腺癌晚期患者体内如此普遍地发现这种突变。由于晚期前列 腺癌组织基因组相对于早期会出现更多突变，基于早期基因测序分析对晚期前列腺癌所进行的精确治疗效果会大打折扣，且前列腺癌患者通常在早期阶段就摘除了前 列腺，而前列腺癌组织又大多数来自前列腺本身，所以要想在前列腺癌晚期进行基因测序，就需要从骨头、肝脏和淋巴结等处提取肿瘤进行活检，样本提取很困难， 也会影响基因检测精确性。这些困难都凸显了本项研究的重要性, 它将为晚期前列腺癌的治疗带来新的思路，进一步提升前列腺癌精确治疗效果。另外，该研究还发现, 有多种不同的癌症均存在相似的基因突变现象，利用靶向某个突变基因的药物进行治疗，可能比使用仅针对单一肿瘤的药物更有疗效。
随着新一代测序技术的快速发展和相关生物信息学分析技术的不断进步，多组学联合测序分析在癌症精确治疗研究中表现出巨大的应用潜力，这种分析技术为精确筛选治疗靶点提供了强有力的支持。
相关文献：Robinson D, Van Allen E M, Wu Y M, et al. Integrative Clinical
Genomics of Advanced Prostate Cancer[J]. Cell, 2015, 161(5): 1215-1228.
