癌症是一种基因组疾病，它是由许多基因修饰或者突变结合在一起引起的。我们从父母那继承来一些强的或者弱的会发展成某些类型癌症的突变基因，此外，生活中，我们的细胞还会积累新的突变类型。虽然对癌症的遗传来源已经研究了很长的时间，但是到目前为止，研究者们还是不能解释非编码区基因组的作用。日内瓦大学的遗传学家团队，通过研究结肠直肠癌患者的组织已经成功解码了基因组中至关重要的非编码区部分。该研究发表在《自然》杂志上。
为了更好的了解癌症的发展，科学家一直在努力确定可能催化癌症发展的基因因素，不管是父母遗传的还是后天形成的。到目前为止，癌症的遗传基础只研究了基因组的编码区，而编码区只占基因组的2%。然而，最近的科学研究表明，其它98%的基因组中包含了调节基因表达的部分，在癌症发展中也发挥了重要的作用。
为了更好的了解非编码区的作用，日内瓦大学医学院的Emmanouil Dermitzakis教授和他的团队对结肠直肠癌进行了研究。结肠直肠癌是最常见和最致命的癌症之一。每年世界上会新增100万病例，并且几乎一半的病人因它丧命。日内瓦大学的遗传学家们运用基因组测序技术比较了健康组织和103位患者肿瘤组织的RNA，寻找基因组非编码区影响结肠直肠癌发生的调控因子。这是一种全新的方法，也是第一个如此大规模的检测癌症患者非编码基因的研究。
日内瓦大学的团队鉴定出两类影响结肠直肠癌发展的非编码突变。一方面，他们发现继承的突变在健康组织中并不活跃，而在肿瘤组织中会被激活，表明我们继承的基因组不仅影响癌症的发生，对癌症的发展也有影响。另一方面，研究者们也鉴定出后天的突变对结肠直肠癌发生和发展的影响。
文章的第一作者Halit Ongen说：“非编码基因组在癌症发生和发展中的作用与编码区基因组同样重要。分析整个基因组的遗传因素，而不是像从前一样只分析编码区，为揭示结肠直肠癌背后的遗传学原因提供了更全面的信息。” Dermitzakis教授强调：“我们用这种创新的方法研究结肠直肠癌，但是其实它可以用于了解所有癌症类型的遗传学基础。”
