7月7日，《自然—通讯》杂志在线发表了中科院生物物理研究所研究员刘光慧研究组及合作者的研究成果。该研究利用人多能干细胞和基因组靶向编辑技术揭示了范可尼贫血症的致病机理，首次提出多组织干细胞加速衰老或衰竭是其根本性病因，并发展出相应基因治疗和药物干预策略。
范可尼贫血症（FA）属于先天再生障碍性贫血,是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，我国确诊FA的患者正逐年增加，但尚无有效的药物治疗手段。
刘光慧研究组首次成功将携带FANCA基因突变的FA患者体细胞转变为“非基因组整合型”诱导性多能干细胞（iPSC），突破技术障碍，利用HDAdV介导的基因组靶向编辑技术，在患者iPSC中实现了对致病基因的原位矫正，并证明了该技术体系的安全性。更重要的是，研究人员在人组织干细胞水平阐释了FA的新型病因学基础，首次揭示了FA患者“贫血”的根源不仅在于造血干细胞的过早衰竭，还与其造血微环境细胞（间充质干细胞）的加速老化密切相关。
在疾病治疗方面，研究结果提示了经遗传矫正的造血干细胞可能在未来被应用于治疗该疾病。同时，该研究利用干细胞疾病模型首次筛选得到了可抑制范可尼贫血症干细胞过早衰竭的小分子化合物，为实现该病的药物治疗奠定了基础。
该工作由中国、美国和西班牙的科学家合作完成，相关研究成果已申请国家发明专利。
